Spinozerebelläre Ataxie Typ 6 (SCA6)

Ludger Schöls, Friedmar R. Kreuz, ...

Die SCA6 kommt insbesondere in Westfalen vor. Der Erkrankungsbeginn ist später als bei den anderen Formen und schwankt zwischen dem 30. und 70. Lebensjahr, meist um das 50. Lebensjahr. Zu Beginn kann bei einigen Betroffenen die Ataxie episodisch auftreten, bevor sie in ein chronisch progredientes Krankheitsbild übergeht.

Bei der SCA 6 stehen Kleinhirnsymptome, wie Gang- und Standunsicherheit, erschwerte Koordination von Hand- und Beinbewegungen, Sprechstörungen, Doppelbilder und für den Neurologen auffällige Augenbewegungen im Vordergrund. Weitere Symptome wie Polyneuropathie oder Spastik erlangen in aller Regel keine behindernden Ausmaße. Die SCA6 scheint nicht lebensverkürzend zu sein. Erkrankungsverläufe über dreißig Jahre und 90-jährige Betroffene mit SCA6 sind bekannt.

Bemerkenswert ist, dass die SCA6-Mutation auch bei Ataxie-Erkrankten gefunden wurde, bei denen es keine Hinweise auf eine familiäre Erkrankung gab. Dieses vermeintlich sporadische Auftreten der SCA6 ist bei bis zu 25 Prozent der Betroffenen zu finden.

Anders als bei der SCA1 bis SCA5 liegt die Mutation in einem Gen mit bekannter Funktion, nämlich einer Untereinheit des spannungsabhängigen Kalziumkanals der Nervenzellen. Andere Mutationen in dem gleichen Gen verursachen die Episodische Ataxie Typ 2 (EA 2) und die Familiär Hemiplegische Migräne. Es gibt Hinweise auf eine gestörte Funktion der Kalziumkanäle, die möglicherweise in Zukunft neue Therapiemöglichkeiten bringen werden.

In der Magnetresonanztomographie (MRT) des Kopfes ist die Atrophie typischerweise auf das Kleinhirn beschränkt. Neuropathologisch sind dann schwerpunktmäßig die Purkinje-Zellen von der Degeneration betroffen. Sie werden wahrscheinlich durch die gestörten Kalziumkanäle besonders geschädigt.