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Was ist Ataxie?

 

Einteilung der Ataxie-Krankheiten (T. Ratzlaff und H.-P. Vogel)

Das Wort Ataxie stammt aus dem Griechischen (Aταξiα) und bedeutet Unordnung oder Unregelmäßigkeit. Gemeint ist damit in der medizinischen Nomenklatur eine mangelhafte Koordination von Bewegungen, die an einer Ungeschicklichkeit der Hände, gestörten Zielbewegungen von Armen und Beinen, mangelhafter Koordination der Augenbewegungen sowie Störungen der Standfestigkeit und des Ganges erkennbar ist. Dabei ist diese Ungeschicklichkeit der Bewegungen nicht durch eine Schwäche der Muskulatur bedingt. Allerdings kann eine Ataxie durch eine zusätzliche Muskelschwäche kompliziert werden. Von wesentlicher Bedeutung für koordinierte Bewegungen ist das Kleinhirn, das Informationen aus dem Großhirn, dem Hirnstamm, dem Gleichgewichtsorgan im Innenohr sowie aus der Körperperipherie, d. h. aus Sensoren in Muskeln, Sehnen und Gelenken, bekommt. Die peripheren Nerven und die Strangsysteme im Rückenmark leiten die Informationen aus der Körperperipherie zum Kleinhirn. Zu einer Ataxie kann es somit kommen, wenn das Kleinhirn nicht richtig funktioniert oder wenn es die notwendigen Informationen nicht erhält.

 

Es gibt Erkrankungen, die nur das Kleinhirn betreffen, oder solche, die nur Verbindungen zum Kleinhirn betreffen. Bei den Heredo-Ataxien liegen meist Schädigungen vor, die sowohl das Kleinhirn als auch seine Verbindungen betreffen, wenn auch in unterschiedlichen Relationen zueinander. Wenn allein oder schwerpunktmäßig die Informationen aus Armen und Beinen nicht normal geleitet werden, spricht man von einer

sensorischen Ataxie. Dann sind auch deutliche Störungen der Sensibilität, insbesondere des Lagesinns, nachweisbar. Die Symptomatik verschlechtert sich besonders, wenn die optische Kontrolle (zum Beispiel durch Augenschluss) wegfällt.

 

Die Heredo-Ataxien kann man unter verschiedenen Gesichtspunkten einteilen, nämlich nach dem Vererbungsmodus, dem Manifestationsalter, der Geschwindigkeit des Fortschreitens und nach besonderen Charakteristika der Symptomatik, wie zum Beispiel einem nur episodischen Auftreten. Ataxien mit frühem Beginn (im Allgemeinen vor dem 25. Lebensjahr) folgen oft dem autosomal-rezessiven, Ataxien mit späterem Beginn bevorzugt dem autosomal-dominanten Erbgang. Da einigen dieser Erkrankungen oft ein besonderer Mechanismus (von Generation zu Generation zunehmende Verlängerung einer bestimmten Sequenz im Gen, z.B. eines CAG-Repeats) zugrunde liegt, führt das dazu, dass in der vorausgegangenen Generation die Symptomatik geringer ausgeprägt gewesen ist oder sich auch erst später manifestiert hat. Beim Erheben der Familienanamnese kann man somit gelegentlich nicht mehr feststellen, ob einer der Eltern tatsächlich betroffen war. Dadurch kann der Eindruck entstehen, dass es sich nicht um eine genetisch bedingte, sondern um eine sporadisch aufgetretene Erkrankung handelt.

 

Von den Heredo-Ataxien zu unterscheiden sind andere Schädigungen des Kleinhirns, insbesondere die durch Alkohol oder andere Giftstoffe bedingte Kleinhirndegenerationen. Schwere Fehlernährung oder auch Resorptionsstörungen im Darm können über einen dadurch bedingten Vitaminmangel auch zu Kleinhirnschäden führen. Entzündungen oder Durchblutungsstörungen des Kleinhirns sind durch einen akuten oder zumindest sehr raschen Verlauf gekennzeichnet und lassen sich somit von Heredo-Ataxien relativ leicht abgrenzen.

 

Heredo-Ataxien sind insgesamt sehr seltene Erkrankungen. Die Häufigkeit der Friedreich-Krankheit oder -Ataxie als der häufigsten autosomal-rezessiven Heredo-Ataxie liegt in der Größenordnung von 1:50.000, die Häufigkeit der autosomal-dominanten Ataxien liegt in der Größenordnung von 1:100.000.

 

Dies ist ein Auzug aus unserer aktuellen Broschüre "Ataxien − Genetik, Klinik, Therapie" von 2020. Für Mitglieder der DHAG ist ein Exemplar kostenfrei, alternativ kann sie hier erworben und probegelesen werden.


Broschuere_Titel

Die Broschüre „Ataxien“ wurde von Mitgliedern des Medizinischen Beirates der DHAG geschrieben. Natürlich kann und soll diese Broschüre nicht ein Lehrbuch ersetzen, aber sie kann und will Ihnen als Ataxie-Betroffenen und Ihnen als nicht betroffenen Laien und Fachleuten einen raschen Überblick über die Arten der Ataxien, ihre Ursachen, Symptome und therapeutischen Möglichkeiten/Ansätze geben. Im „Genetik“-Teil wird erklärt, was rezessiv und dominant, CAG-Repeat und überhaupt Chromosomen usw. ... eigentlich bedeuten. Dieser Genetik-Teil erklärt die Zusammenhänge für Laien verständlich und gibt Informationen für Fachleute, inkl. Richtlinien für die Anwendung molekulargenetischer Untersuchungen zur Vorhersage und Diagnostik von Heredo-Ataxien.

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