Diagnose Ataxie? | zur Startseite Diagnose Ataxie?

Kontakt

DHAG-Geschäftsstelle

Hofener Straße 76

70372 Stuttgart

 

Tel: (0711) 55 04 644

Fax: (0711) 84 96 628

E-Mail:

 

Link verschicken   Druckansicht öffnen
 

Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel (AVED)

Ludger Schöls, Friedmar R. Kreuz, ...

 

Die Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel (AVED) ist eine seltene Ataxie-Krankheit mit autosomal-rezessivem Erbgang, die in ihrem klinischen Krankheitsbild einer Friedreichschen Krankheit (-Ataxie) oder auch einer A-Beta-Lipoproteinämie sehr ähnelt.Verursacht wird sie durch Mutationen im Gen für das Alpha-Tocopherol-Transportprotein. Hierdurch wird der Transport von Vitamin E gestört, sodass dieses erheblich erniedrigt ist.

 

Die Erkrankung beginnt vor dem 20. Lebensjahr und äußert sich in einer Kombination aus zunehmender afferenter Ataxie, gestörter Tiefensensibilität, fehlenden Reflexen, Pyramidenbahnzeichen und einer Sprechstörung (Dysarthrie).

 

Auch Skelettdeformitäten und eine Kardiomyopathie können wie bei der Friedreichschen Krankheit vorkommen.

 

Therapeutisch können sehr hohe Dosen von Vitamin E die Erkrankungsprogression bremsen.

Veranstaltungen>

Nächste Veranstaltungen:

02. 12. 2021 - 17:00 Uhr

 

05. 12. 2021 - 14:00 Uhr

 

05. 12. 2021 - 15:00 Uhr

 

Besucherzähler:

...