Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2 (AOA2)

Ludger Schöls, Friedmar R. Kreuz, ....

Die Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2 (AOA2) ist nach neueren Untersuchungen in Deutschland nicht so selten und wird durch Mutationen im Senataxin-Gen auf Chromosom 9 verursacht. Auch Senataxin hat eine Funktion bei der DNS-Reparatur.

Bei der AOA2 liegt der Erkrankungsbeginn im Durchschnitt bei 15 Jahren. Das klinische Bild ist durch die Kombination einer Ataxie und Neuropathie gekennzeichnet. Eine okulomotorische Apraxie (Störung der Augenbewegung) ist nur bei der Hälfte der Erkrankten zu beobachten. Eine geistige Behinderung gehört nicht zum Krankheitsbild.

Ein wichtiger Laborhinweis auf die Erkrankung ist eine Erhöhung des Alpha-Fetoproteins (AFP) im Blutserum. Die Diagnose ist jedoch nur durch einen direkten Mutationsnachweis in der molekulargenetischen Diagnostik zu sichern.