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Internationale multimodale Verlaufsstudie der RFC1-Erkrankung („CANVAS“, RFC1-Ataxie)

18. 11. 2021

Sehr geehrte Patientin, sehr geehrter Patient,


Bei Ihnen wurde eine Ataxie durch Repeat-Expansionen im RFC1-Gen diagnostiziert. Die Ursache dieser Erkrankung wurde erst 2019 entdeckt und ihr vollständiges klinisches Bild ist noch unklar. Wahrscheinlich handelt es sich um die häufigste Ataxie mit Beginn im späteren Erwachsenenalter. Wie Sie werden viele weitere Patienten auf Therapien angewiesen sein. Dafür ist es wichtig, jetzt die Grundsteine zu legen.


Grundvoraussetzung für alle künftigen Therapiestudien wird sein, Therapieendpunkte zu kennen, die es ermöglichen, die Schwere der Erkrankung und dann ggf. auch ein Therapieansprechen zu erfassen. Eben hier setzt diese neue Studie an: Sie will es ermöglichen, verlässliche Endpunkte und Biomarker für die RFC1-Erkrankung zu identifizieren und in ihrer Verlaufsdynamik zu bestätigen. Wir möchten Sie daher einladen, an dieser ersten Verlaufsstudie („Natural History Study“) der RFC1-Erkrankung teilzunehmen. Die Studie erfolgt in Zusammenarbeit vieler Zentren nicht nur in Deutschland, sondern weltweit – von Neuseeland über Europa bis Südamerika. Es werden potenzielle Endpunkte und Marker klinisch, bildgebend, durch Bewegungsanalyse und im Blut untersucht. Entsprechend werden (1) eine klinische Untersuchung, (2) Laboruntersuchungen von Blutproben, (3) Bewegungsaufnahmen von Stand, Gang und Feinmotorik, (4) eine Untersuchung des Gleichgewichtsorgans und (5) eine Kernspin-Untersuchung durchgeführt. Die Untersuchungen erfolgen im Jahresabstand, zunächst befristet auf drei Termine in zwei Jahren.


Die Teilnahme an dieser Studie ist freiwillig. Ihr Ambulanztermin wird etwa einen halben Tag in Anspruch nehmen. Bei Interesse bitten wir Sie, sich mit uns per E-Mail () oder Telefon (Frau Graf, 07071-29-85374) in Verbindung zu setzen. Gerne besprechen wir persönlich, ob und wie Sie sich eine Teilnahme an der Studie vorstellen können, und beantworten weitere Fragen. Wir würden uns sehr freuen, wenn Sie mit uns, unseren Forschungspartnern und vielen anderen RFC1-Patienten dazu beitragen, die RFC1-Erkrankung besser zu verstehen und zukünftige Therapiestudien vorzubereiten.

 

Mit freundlichen Grüßen,

 

Prof. Dr. M. Synofzik
Leiter Sektion Translationale Genomik
neurodegenerativer Erkrankungen
Dr. Dr. Andreas Traschütz
Studienkoordinator

 

 

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