Die RFC1-Ataxie ist eine erst im Jahr 2019 entdeckte Ataxie, die wahrscheinlich die zweithäufigste ARCA darstellt.
Sie ist jedoch mit 2-6 % aller ARCAs schon ungleich seltener als die FA. Wie die FA, wird auch sie durch übermäßige Wiederholungen (= AAGGG-Repeatexpansionen) in einem Intron des entsprechenden Gens (RFC1-Gen) verursacht. Während die FA meist vor dem 30. Lebensjahr beginnt, beginnt die RFC1-Ataxie meist nach dem 40. Lebensjahr. Ähnlich der FA betrifft auch sie neben dem Kleinhirn führend die langen Nervenbahnen, welche Lagesinn- und Vibrationsinformationen von den Beinen und Armen ans Gehirn weiterleiten. Überdies ist bei der RFC1-Ataxie aber häufig auch beidseits der Gleichgewichtsnerv betroffen. Die Kombination aus Störung des Kleinhirns, der Empfindungsleitung in den langen Nervenbahnen zu den Beinen und der Gleichgewichtsorgane wird mit der Abkürzung „CANVAS“ zusammengefasst (cerebelläre Ataxie mit Neuropathie und vestibulärer Areflexie-Syndrom).
Darüber hinaus wird diese Ataxie von einem über viele Jahrzehnte anhaltenden Husten begleitet, welcher teilweise der Ataxie auch schon über viele Jahre vorausgehen kann. In unterschiedlichem Ausmaß treten auch anderweitige Bewegungsstörungen, Blasenstörungen und relativ früh im Krankheitsverlauf Sprech- und Schluckstörungen auf.
Der genaue Krankheitsmechanismus der RFC1-Ataxie – und damit auch etwaige molekulare Therapieansätze – ist noch unbekannt.