Zusammenfassung der Studienbeschreibung von clinicaltrials.gov
Natürlicher Krankheitsverlauf bei RFC1‑bedingter Ataxie (CANVAS‑Spektrum)
(Offizieller Titel: RFC1 Natural History Study)
Worum geht es in dieser Studie?
Diese internationale Beobachtungsstudie untersucht den natürlichen Krankheitsverlauf der RFC1‑assoziierten Ataxie, einer relativ neuen, aber häufigen Form der spät beginnenden Ataxien.
Ziele der Studie:
- besser verstehen, wie sich die Erkrankung im Laufe der Zeit entwickelt
- typische Symptome und Verlaufsformen beschreiben
- Messinstrumente und Biomarker (z. B. Blutwerte, Bewegungsanalysen, Bildgebung) testen, die später in Medikamentenstudien eingesetzt werden können
- Unterschiede zwischen Betroffenen und gesunden Kontrollpersonen erfassen
Warum das wichtig ist:
Um zukünftige Therapien zu entwickeln, müssen Forschende genau wissen, wie die Krankheit ohne Behandlung verläuft und welche Messmethoden Veränderungen zuverlässig anzeigen.
Welche Ataxie‑Form wird untersucht?
Die Studie untersucht die RFC1‑assoziierte Ataxie, auch bekannt als:
- CANVAS‑Syndrom
(Cerebelläre Ataxie, Neuropathie und bilaterale vestibuläre Areflexie) - RFC1‑repeat expansion disease
(Erkrankung durch krankhafte Wiederholungen im RFC1-Gen)
Kurz erklärt:
Diese Erkrankung betrifft mehrere Systeme gleichzeitig:
- Kleinhirn (Koordination)
- periphere Nerven (Gefühl, Gleichgewicht)
- Gleichgewichtsorgan im Innenohr
- manchmal auch Husten, Schlucken oder kognitive Funktionen
Wer kann teilnehmen? (Eligibility – laienverständlich)
Status der Rekrutierung:
Rekrutierung läuft (Stand: 31.03.2026)
Wer darf teilnehmen?
Betroffene Gruppe:
- Erwachsene ab 18 Jahren
- Genetisch bestätigte RFC1‑Erkrankung (beidseitige krankhafte Wiederholungen im RFC1-Gen)
- Bereitschaft zur Teilnahme und zur jährlichen Untersuchung
Kontrollgruppe (gesunde Vergleichspersonen):
- Erwachsene ab 18 Jahren
- Keine neurologischen oder psychiatrischen Erkrankungen
- Bereitschaft zur Teilnahme
Wer kann nicht teilnehmen?
- fehlende Einwilligung
- bei Kontrollen: Hinweise auf Nervenerkrankungen, Bewegungsstörungen oder andere neurodegenerative Erkrankungen
- Unfähigkeit, an den Untersuchungen teilzunehmen
Was passiert während der Studie?
Art der Studie:
Beobachtungsstudie / Registerstudie – keine Behandlung, kein Medikament.
Ablauf für Teilnehmende:
- Jährliche Untersuchungen über 2 Jahre
- Standardisierte neurologische Untersuchung
- Einsatz verschiedener Bewertungsskalen, z. B.:
- SARA – misst Schwere der Ataxie (Gehen, Stehen, Koordination, Sprechen)
- FARS‑ADL – bewertet Alltagseinschränkungen
- CMTESv2 – misst Ausmaß der Nervenschädigung
- 9‑Hole‑Peg‑Test – Fingerfertigkeit
- Optionale Untersuchungen (je nach Standort):
- MRT des Gehirns
- Gleichgewichtstests (Video‑Head‑Impulse‑Test)
- digitale Bewegungsanalyse (Sensoren)
- Sprachanalyse
- neuropsychologische Tests
- Schluckuntersuchung
- Optionale Probenabgabe: Blut, Urin, ggf. Nervenwasser (CSF) oder kleine Hautprobe
Aufwand:
- 1 Besuch pro Jahr
- Dauer je nach Zentrum mehrere Stunden
- keine zusätzlichen medizinischen Eingriffe außer den genannten Untersuchungen
Wo findet die Studie in Deutschland statt?
Deutschland – alle rekrutierenden Standorte:
- Tübingen (Baden‑Württemberg)
- Bonn (Nordrhein‑Westfalen)
- Lübeck (Schleswig‑Holstein)
Weitere Länder:
Australien, Brasilien, Frankreich, Italien, Neuseeland, Türkei
Studientyp & Phase
- Studientyp: Beobachtungsstudie / Natural‑History‑Studie
- Phase:n/a (keine Medikamentenstudie)
Sponsor & Förderer
- Sponsor: Prof. Dr. Matthis Synofzik, Universitätsklinikum Tübingen
- Kollaboratoren: n/a
Dauer der Studie
- Start: 14.12.2021
- Geplantes Studienende: Dezember 2026
- Primäre Auswertung: Dezember 2026
Link zur Originalstudie - inkl. Kontakten
https://clinicaltrials.gov/study/NCT05177809
Datum der letzten Aktualisierung: 31.03.2026