Bei der SCA2 handelt es sich um eine Ataxie-Krankheit, die langsam fortschreitet. Wie bei den meisten Ataxien-Erkrankungen sind die Beschwerden bei der SCA2 nicht auf die Ataxie beschränkt. Zum Beispiel sind die schnellen Augenbewegungen, die man als Sakkaden bezeichnet, häufig verlangsamt.
Häufigkeit
Wie viele Menschen an einer SCA2 erkrankt sind, ist wie für jede andere Form der Ataxien nicht genau bekannt und ist regional verschieden. Es gibt verschiedene Schätzungen, wie viele Menschen weltweit an einer SCA erkrankt sind. Nach einer Schätzung aus dem Jahr 2014 sind weltweit je 100.000 Einwohner zwischen 0 bis 5,6 Menschen an einer SCA (egal welche Form, d. h. alle SCAs zusammen) erkrankt, im Schnitt 2,7 Menschen je 100.000 Einwohner. In Deutschland sind die SCA1, SCA2, SCA3 und SCA6 die häufigsten SCA-Formen. Weltweit macht die SCA2 ungefähr 10–25 % der dominant vererbten Ataxien aus. Eine Studie in Deutschland gibt 14 % an. Der Anteil von SCA2 an den SCAs ist am häufigsten in Kuba, Mexiko und Korea, gefolgt von Indien, Italien und Spanien.
Beschwerdebild (Symptome)
Die SCA2 geht mit den Zeichen einer Ataxie einher. Im Vordergrund steht meist eine Stand- und Gangunsicherheit, begleitet durch eine Koordinationsstörung der Arme. Auch das Sprechen kann beeinträchtigt sein. Die Augenbewegungen sind gestört. Hier ist eine Verlangsamung der schnellen Augenbewegungen (Sakkaden) typisch. Weiterhin kann die Ataxie von einer Spastik in den Beinen begleitet sein. Muskelkrämpfe sind häufig. Bei der SCA2 können auch Beschwerden ähnlich wie bei einer Parkinson-Erkrankung auftreten. Die kognitiven Fähigkeiten können nachlassen, zum Beispiel das Kurzzeitgedächtnis oder die Wortfindung. Auch eine begleitende Demenz kann vorkommen.
Verlauf/Prognose
Der Erkrankungsbeginn schwankt, auch der Schweregrad der Erkrankung. Dazu trägt die Anzahl der CAG-Repeat-Wiederholungen zu einem gewissen Prozentsatz bei. Wie bei anderen Trinukleotid-Repeat-Erkrankungen gilt, dass die Erkrankung mit zunehmender CAG-Repeatlänge im Mittel eher beginnt und schwerer verläuft. Der Erkrankungsbeginn liegt typischerweise zwischen dem 30. und dem 40. Lebensjahr. Die Erkrankung nimmt langsam zu. Die Lebenserwartung kann verkürzt sein.
Therapeutische Besonderheiten
Eine ursächliche Therapie steht derzeit noch nicht zur Verfügung. Es gibt auch bisher keine Medikamente, die die Ataxie wirksam lindern können. Hinsichtlich der Ataxie sind regelmäßige Physiotherapie, ggf. auch Logopädie und Ergotherapie, wichtig, unterstützt durch Rehabilitationsaufenthalte. Ein begleitendes Parkinson-Syndrom kann mit Parkinson-Medikamenten behandelt werden. Eine begleitende Spastik kann mit Medikamenten wie zum Beispiel Baclofen gelindert werden. Im Verlauf wird häufig die Versorgung mit Hilfsmitteln, zum Beispiel mit einem Rollator oder Rollstuhl, notwendig. Auch das häusliche Umfeld muss zur Vermeidung von Stürzen und Sturzfolgen im Verlauf häufig angepasst werden.
Aktuelles aus der Forschung
- ARO‑ATXN2 - Deutsche Heredo-Ataxie-Gesellschaft Bundesverband e.V.
- Umfrage zur spinozerebellären Ataxie (SCA 2 und SCA 3) - Deutsche Heredo-Ataxie-Gesellschaft Bundesverband e.V.
- impact‑p/reSCA - Deutsche Heredo-Ataxie-Gesellschaft Bundesverband e.V.
- Umfrage zur Gentherapie für Menschen mit genetischen Ataxien - Deutsche Heredo-Ataxie-Gesellschaft Bundesverband e.V.