Genveränderungen im SYNE1-Gen („synaptic nuclear envelope protein 1“) verursachen in einem Teil der Fälle rein zerebelläre, relativ langsam verlaufende Ataxien mit normaler Lebenserwartung.
In anderen Fällen kann die Ataxie mit einer Spastik (durch Beteiligung der Pyramidenbahn), Muskelabbau (durch eine Polyneuropathie) oder auch kognitiven Einschränkungen einhergehen. Korrespondierend zeigt sich bei einem Teil der SYNE1-Betroffenen im MRT eine Kleinhirnatrophie ohne wesentliche weitere Beteiligung anderer Anteile des Gehirns, während bei anderen Betroffenen auch der Hirnstamm und das Großhirn betroffen sein können. Der Krankheitsbeginn variiert stark (Spanne: 6–46 Jahre).
Einen Therapieansatz, der die Ursache der Erkrankung behandeln kann, gibt es bislang noch nicht.