ARSACS beginnt charakteristischerweise früh (<20. Lebensjahr) und führt neben der cerebellären Ataxie zu Spastik (durch Störung der motorischen Bahn im Rückenmark) und einer oftmals schweren Polyneuropathie (Leitungsstörung der Beinnerven).
Darüber hinaus findet sich bei > 90 % aller ARSACS-Betroffenen ein charakteristischer Befund im MRT, bestehend aus einer oberwurmbetonten Kleinhirnatrophie, beidseitigen symmetrischen Streifungen in der Brücke (Pons), einer Aufhellung in den beiden seitlichen Bereichen der Brücke (lateraler Pons, am Übergang zu Kleinhirnstielen) und hellen Umrandungen der Thalami („bithalamische Streifen“).
Allerdings werden diese MRT-Auffälligkeiten in der radiologischen Routine häufig übersehen, sodass betreuende Ärzte die MRT-Bildgebung aller ARCA-Patienten immer noch einmal selbst durchsehen sollten, ob sich diese charakteristischen Befunde nicht doch finden lassen. Ein weiterer diagnostischer Biomarker ist eine Verdickung der Nervenfaserschicht in der Netzhaut (retinale Nervenfasern), die in einer augenärztlichen Schichtaufnahme (optische Kohärenztomographie, OCT) erkennbar ist. Bei vielen ARSACS-Betroffenen findet sich auch eine Veränderung in den kognitiven Fähigkeiten und der Affektregulation, welche aber bei der Mehrheit nur zu leichten Einschränkungen in den Alltagsfähigkeiten führen.
Genauere Charakterisierungs- und vor allem Längsschnitt-Untersuchungen zum natürlichen Erkrankungsverlauf werden gerade an verschiedenen europäischen Zentren durch das PROSPAX-Konsortium durchgeführt. Eine Reihe von molekularen Therapieansätzen sind aktuell in der Entwicklung, befinden sich aber allesamt noch im Tier- und Zellversuchsstadium und noch nicht in der klinischen Anwendung.