Die Ataxia Teleangiectasia (AT) wird durch Genveränderungen im ATM-Gen verursacht Friedreich-Ataxie (FA) (Friedreich-Krankheit; Morbus Friedreich), das an der Reparatur der Erbmaterials (DNA-Doppelstränge) in den Zellkernen beteiligt ist.
Neben einer Kleinhirnataxie kommt es hier zu einer Störung von schnellen Augenbewegungen (okulomotorische Apraxie), Überbewegungen der Hände (Hyperkinesien), Fehlhaltungen der Gliedmaßen (Dystonie) und Störung der Fuß- und Handnerven (sensomotorische Neuropathie). Die gestörte Reparatur der DNA führt dazu, dass Strahlenauswirkungen auf die DNA, z. B. von Röntgenstrahlen, nicht repariert werden können und auch Krebs- Arten schneller entstehen können (vor allem Blutkrebs, wie z. B. Lymphome oder Leukämie).
Darum sollten insbesondere Röntgenstrahlen bei AT so gut es geht vermieden werden und regelmäßige Krebsvorsorgeuntersuchungen erfolgen. Im Blut findet sich bei den allermeisten AT-Betroffenen das Eiweiß Alphafetoprotein (AFP) erhöht; diese Erhöhung hat wahrscheinlich keine krankmachende Relevanz per se, hilft jedoch als Blutmarker, um eine AT zu diagnostizieren. Dagegen sind mehrere Botenstoff-Eiweiße des Immunsystems (sog. Immunglobuline) vermindert.
Dieses erklärt, warum AT-Patienten vermehrt zu Infekten neigen und daher eines höheren Schutzes vor Infekten bedürfen. Meist beginnt die AT bereits vor dem 10. Lebensjahr, wobei nun zunehmend auch Betroffene mit ungewöhnlich spätem Erkrankungsbeginn >20. Lebensjahr identifiziert werden. Der spätere Beginn und mildere Verlauf ist hier dadurch zu erklären, dass die Genvarianten in dem ATMGen noch eine gewisse Restaktivität des ATM-Eiweißes zulassen.
So können hier auch charakteristische Zusatz-Eigenschaften der klassischen AT-Erkrankung – wie z. B. die Augenbewegungsstörung oder die AFP-Erhöhung – u. U. fehlen. Da ohne diese charakteristischen Krankheitszeichen der klinische Verdacht auf eine AT-Erkrankung viel schwieriger zu stellen ist, erklärt dieses, warum diese Kranken oftmals erst später diagnostiziert werden. Therapeutisch wurden positive Kurzzeit- Effekte auf neurologische Funktionsstörungen durch bestimmte Cortison-Präparate (Betamethason) berichtet.
Diese scheinen aber nach wenigen Monaten wieder zurückzugehen, sodass – auch angesichts der Nebenwirkungen einer Langzeittherapie mit Cortison-Präparaten – weitere Langzeitstudien abzuwarten sind, ob der Nutzen wirklich die Nebenwirkungen überwiegt.