Die SCA3 wird auch als Machado-Joseph-Erkrankung bezeichnet. Bei der SCA3 handelt es sich um eine Ataxie-Krankheit, die langsam fortschreitet. Die Beschwerden gehen bei der SCA3 typischerweise über die Ataxie hinaus. Zum Beispiel wird die SCA3 nicht selten von einem Restless-Legs-Syndrom begleitet.
Häufigkeit
Weltweit und auch in Deutschland scheint die SCA3 die häufigste SCA-Form zu sein. Wie viele Menschen an einer SCA3 erkrankt sind, ist wie für jede andere Form der Ataxien jedoch nicht genau bekannt und ist regional verschieden. Es gibt verschiedene Schätzungen, wie viele Menschen weltweit an einer SCA erkrankt sind. Nach einer Schätzung aus dem Jahr 2014 sind weltweit je 100.000 Einwohner zwischen 0 bis 5,6 Menschen an einer SCA (egal welche Form, d. h. alle SCAs zusammen) erkrankt, im Schnitt 2,7 Menschen je 100.000 Einwohner. Weltweit macht die SCA3 ungefähr 20–50 % der dominant vererbten Ataxien aus. Für Deutschland werden 42 % der Fälle angegeben. Der Anteil von SCA3 an den SCAs ist am häufigsten in Portugal und auf den Azoren, Brasilien und China, gefolgt von den Niederlanden, Deutschland und Japan.
Beschwerdebild (Symptome)
Es gibt drei verschiedene Erscheinungsbilder der Erkrankung.
- Das erste Erscheinungsbild beginnt früh, vor dem 25. Lebensjahr. Bei diesem Erscheinungsbild spielt die Ataxie nur eine vergleichsweise kleine Rolle. Im Vordergrund stehen eine Spastik der Beine und Symptome, die auf eine Beteiligung der Basalganglien zurückzuführen sind. Das sind zum einen sogenannte Dystonien (z. B. ein Schiefhals) und zum anderen Beschwerden, die ähnlich wie bei einer Parkinson-Erkrankung sind.
- Das zweite Erscheinungsbild ist am häufigsten. Es beginnt zwischen dem 20. und dem 40. Lebensjahr. Hier steht die Ataxie im Vordergrund und äußert sich vor allem in einer Stand- und Gangunsicherheit begleitet von einer Koordinationsstörung der Arme. Auch das Sprechen kann beeinträchtigt sein. Zusätzlich kann eine Spastik vorhanden sein.
- Der dritte Typ beginnt später, im Mittel um das 50. Lebensjahr. Hier kommt es auch zu Zeichen einer Ataxie, die aber weniger auf einer Erkrankung des Kleinhirns und mehr auf einer Erkrankung der peripheren Nerven (Polyneuropathie) beruht. Dazu gehört, dass die Reflexe an den Beinen nicht auslösbar sind, es zu einem Schwund der Beinmuskulatur und auch zu Gefühlsstörungen kommt. Die Stand- und Gangunsicherheit ist im Dunkeln sehr viel schlechter als im Hellen.
Bei der SCA3 können die kognitiven Fähigkeiten nachlassen, z. B. das Kurzzeitgedächtnis oder die Wortfindung. Bei der SCA3 ist ein begleitendes Restless-legs- Syndrom typisch. Es kommt auch häufig zu Lähmungen der Augenmuskulatur.
Verlauf/Prognose
Der Erkrankungsbeginn ist sehr unterschiedlich. Dazu trägt die Anzahl der CAG-Repeat-Wiederholungen zu einem gewissen Prozentsatz bei. Wie bei anderen Trinukleotid-Repeat-Erkrankungen gilt, dass die Erkrankung mit zunehmender CAG-Repeatlänge im Mittel eher beginnt und schwerer verläuft. Der Erkrankungsbeginn liegt am häufigsten zwischen dem 20. und dem 40. Lebensjahr. Die Erkrankung nimmt langsam zu. Die Lebenserwartung kann verkürzt sein.
Therapeutische Besonderheiten
Eine ursächliche Therapie steht derzeit noch nicht zur Verfügung. Es gibt auch bisher keine Medikamente, die die Ataxie wirksam lindern können. Hinsichtlich der Ataxie sind regelmäßige Physiotherapie, ggf. auch Logopädie und Ergotherapie, wichtig, unterstützt durch Rehabilitationsaufenthalte. Ein begleitendes Restless-legs- Syndrom kann mit L-Dopa, ein begleitendes Parkinson-Syndrom ebenfalls mit L-Dopa und anderen Parkinson-Medikamenten behandelt werden und eine begleitende Dystonie z. B. mit Botulinumtoxin- Injektionen. Eine Spastik kann mit Medikamenten wie Baclofen gelindert werden. Im Verlauf wird häufig die Versorgung mit Hilfsmitteln, z. B. mit einem Rollator oder Rollstuhl, notwendig. Auch das häusliche Umfeld muss zur Vermeidung von Stürzen und Sturzfolgen im Verlauf häufig angepasst werden.