Bei vielen Patienten mit sporadischer, im Erwachsenenalter beginnender Ataxie sind weder die diagnostischen Kriterien einer Multisystematrophie erfüllt, noch ergibt die Suche nach genetischen und erworbenen Ursachen irgendwelche Ergebnisse. Für diese Krankheitsgruppe wurde die (wertfreie) Bezeichnung Sporadische, im Erwachsenenalter beginnende Ataxie unbekannter Ursache (sporadic adult-onset ataxia, SAOA) vorgeschlagen. Ein anderer Name für die gleiche Krankheitsgruppe ist Idiopathische, spät beginnende zerebelläre Ataxie (idiopathic late onset cerebellar ataxia, IDLOCA).
Häufigkeit
SAOA ist eine der häufigsten Ataxie-Erkrankungen. Eine kürzlich in Wales durchgeführte epidemiologische Untersuchung ergab eine Prävalenz von 8,4:100.000.
Ursache / Entstehung
Die Ursache und die Krankheitsmechanismen der SAOA sind unbekannt. Was sind die Symptome der SAOA? Bei allen Patienten mit sporadischer Ataxie ist zerebelläre Ataxie das im Vordergrund stehende Symptom. Bei etwa 20 % der Patienten treten Pyramidenbahnzeichen, bei etwa 70 % sensible Störungen auf. Schweres autonomes Versagen gehört (definitionsgemäß) nicht zum klinischen Bild der SAOA.
Verlauf/Prognose
Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt wie bei der Multisystematrophie (MSA) bei 55 Jahren. Im Durchschnitt 11 Jahre nach Krankheitsbeginn benötigen SAOA-Patienten eine Gehhilfe. Die Lebenserwartung ist annähernd normal.
Diagnose
Die Diagnose einer sporadischen Ataxie ist nur durch sorgfältigen Ausschluss einer Multisystematrophie sowie genetischer und erworbener Krankheitsursachen für Ataxien zu stellen. Entscheidend für die Abgrenzung zur MSA ist die genaue Beachtung und Untersuchung autonomer Funktionsausfälle. Da sich das für die MSA typische autonome Versagen bis zu 10 Jahre nach Beginn der Ataxie manifestieren kann, ist die diagnostische Unterscheidung zwischen SAOA und MSA in den ersten Jahren nach Manifestation der Ataxie nicht sicher möglich.
Zum Ausschluss genetischer und erworbener Krankheitsursachen müssen u. a. genetische Untersuchungen und eine Tumorsuche durchgeführt werden. Durch die Verbesserung der molekulargenetischen Diagnostik lassen sich heute bei vielen Patienten, die früher als SAOA diagnostiziert wurden, ursächliche, meist rezessive Genmutationen nachweisen. Ein Beispiel ist der Nachweis von RFC1-Mutationen bei Patienten mit spät beginnender Ataxie und Polyneuropathie. Die MRT zeigt eine Schrumpfung des Kleinhirns.
Therapeutische Besonderheiten
SAOA-Patienten sollten regelmäßig krankengymnastisch, logopädisch und ergotherapeutisch behandelt werden. Darüber hinaus sind keine wirksamen Therapien bekannt.