Bei der SCA8 handelt es sich um eine Ataxie-Krankheit, die langsam fortschreitet. Die SCA8 ist eine Erkrankung, die überwiegend auf das Kleinhirn beschränkt ist.
Häufigkeit
Wie viele Menschen an einer SCA8 erkrankt sind, ist wie für jede andere Form der Ataxien nicht genau bekannt. Es gibt verschiedene Schätzungen, wie viele Menschen weltweit an einer SCA erkrankt sind. Nach einer Schätzung aus dem Jahr 2014 sind weltweit je 100.000 Einwohner zwischen 0 und 5,6 Menschen an einer SCA (egal welche Form, d. h. alle SCAs zusammen) erkrankt, im Schnitt 2,7 Menschen je 100.000 Einwohner. Es wird geschätzt, dass die SCA8 weltweit ungefähr 2– 5 % der dominant vererbten Ataxien ausmacht.
Beschwerdebild (Symptome)
Die Erkrankung betrifft vor allem das Kleinhirn. Im Vordergrund stehen eine Stand- und Gangunsicherheit, eine gestörte Feinmotorik und ein verwaschenes und langsames Sprechen. Auch die Augenbewegungen können gestört sein. Begleitend kann eine Spastik der Beine vorkommen. Wie bei allen Erkrankungen des Kleinhirns können die kognitiven Fähigkeiten nachlassen, z. B. das Kurzzeitgedächtnis oder die Wortfindung. Bei SCA8-Betroffenen aus Finnland sollen die kognitiven Fähigkeiten besonders deutlich beeinträchtigt sein. Es wird auch eine Reihe von untypischen Krankheitsbildern in der Literatur beschrieben (z. B. Parkinson-ähnliche Verläufe). Es ist aber unklar, ob hier wirklich ein Zusammenhang zur SCA8 besteht, weil die SCA8 nicht immer auftritt und die für die SCA8 typischen genetischen Veränderungen nicht so selten auch in der normalen Bevölkerung gefunden werden.
Verlauf/Prognose
Der Erkrankungsbeginn liegt typischerweise im Erwachsenalter, kann aber auch schon im Kindesalter sein. Die Erkrankung nimmt langsam zu. Die Lebenserwartung ist nicht verkürzt. Anders als bei den meisten anderen Trinukleotid-Erkrankungen nimmt bei einer Vererbung über die Mutter die Repeatlänge häufig zu, bei einer Vererbung über den Vater dagegen ab. Aus der Repeatlänge kann man keinen Rückschluss auf die Schwere der Erkrankung ziehen, da auch sehr hohe Repeat-Zahlen ganz ohne Symptome einhergehen können.
Therapeutische Besonderheiten
Eine ursächliche Therapie steht derzeit noch nicht zur Verfügung. Es gibt auch bisher keine Medikamente, die die Ataxie wirksam lindern können. Hinsichtlich der Ataxie sind regelmäßige Physiotherapie, ggf. auch Logopädie und Ergotherapie, wichtig, unterstützt durch Rehabilitationsaufenthalte. Im Verlauf kann die Versorgung mit Hilfsmitteln, z. B. mit einem Rollator oder Rollstuhl, notwendig werden. Auch das häusliche Umfeld muss zur Vermeidung von Stürzen und Sturzfolgen im Verlauf häufig angepasst werden.