Bei der SCA7 handelt es sich um eine Ataxie, die langsam fortschreitet. Wie bei den meisten Ataxie-Erkrankungen sind die Beschwerden bei der SCA7 nicht auf die Ataxie beschränkt. Typischerweise kommt es zusätzlich zu weiteren Beschwerden wie verminderter Sehfähigkeit aufgrund einer Netzhautdegeneration der Augen, zu einer Spastik in den Beinen und Gefühlsstörungen.
Häufigkeit
Wie viele Menschen an einer SCA7 erkrankt sind, ist wie für jede andere Form der Ataxien nicht genau bekannt und regional verschieden. Es gibt verschiedene Schätzungen, wie viele Menschen weltweit an einer SCA erkrankt sind. Nach einer Schätzung aus dem Jahr 2014 sind weltweit je 100.000 Einwohner zwischen 0 bis 5,6 Menschen an einer SCA (egal welche Form, d. h. alle SCAs zusammen) erkrankt, im Schnitt 2,7 Menschen je 100.000 Einwohner. Von allen SCAs macht die SCA7 ca. 2 % aus. Sie findet sich v. a. bei Nordeuropäern und bei Afrikanern. Insgesamt sind Patienten aus den USA, Australien, Südafrika und Südamerika sowie Mexiko beschrieben worden.
Beschwerdebild (Symptome)
Es gibt verschiedene Erscheinungsbilder der Erkrankung. Bei Repeatlängen von 200–400 Repeats beginnt die Erkrankung meist bereits im Kleinkindsalter, bei mehr als 100 bzw. 60 Repeats im Kindes- bzw. Jugendalter. Bei diesen früh beginnenden Formen ist eine Sehstörung das erste Anzeichen der Erkrankung. Hierbei kommt es zu einer ausgeprägten Lichtempfindlichkeit, einer Unfähigkeit, bei hellem Licht scharf zu sehen, einer Abnahme der zentralen Sehschärfe und zu einer Beeinträchtigung des Farbsehens. Dies kann auch zur Erblindung führen. Bei sehr frühem Erkrankungsbeginn können Sehstörung und Ataxie durch schwerwiegende Gedeih- und Entwicklungsstörungen einschließlich eines Herzversagens überlagert werden. Weniger als 60 Repeats führen zu einem Erkrankungsbeginn im Erwachsenenalter. Hier stehen dann die Beschwerden einer Ataxie an erster Stelle, während die Sehstörung erst später auftritt und seltener zur Erblindung führt. Im Vordergrund steht meist eine Stand- und Gangunsicherheit begleitet durch eine Koordinationsstörung der Arme. Auch das Sprechen kann beeinträchtigt sein. Die Augenbewegungen sind gestört. Neben einer Ataxie und der Sehstörung können weitere Beschwerden wie Hörstörung, eine Spastik, besonders in den Beinen, sowie ein Nachlassen kognitiver Fähigkeiten und psychiatrische Beschwerden auftreten. Auch Blasenentleerungsstörungen, Gefühlsstörungen als Ausdruck einer Beteiligung peripherer Nerven (Polyneuropathie) sowie ein Restless-legs-Syndrom (RLS) sind möglich.
Verlauf/Prognose
Der Erkrankungsbeginn und auch der Schweregrad der Erkrankung können sehr unterschiedlich sein. Dazu trägt die Anzahl der CAG-Repeat-Wiederholungen gerade bei der SCA7 bei. Der Erkrankungsbeginn kann zwischen frühem Kindesalter und spätem Erwachsenenalter schwanken. Das Phänomen der Antizipation, d. h. eine höhere Repeat-Zahl und damit ein früherer Beginn und schlechterer Verlauf in der nachfolgenden Generation, ist bei SCA7-Familien insbesondere bei Vererbung über die väterliche Seite sehr ausgeprägt. Die Lebenserwartung kann verkürzt sein.
Therapeutische Besonderheiten
Eine ursächliche Therapie steht derzeit noch nicht zur Verfügung. Es gibt auch bisher keine Medikamente, die die Ataxie wirksam lindern können. Hinsichtlich der Ataxie ist regelmäßige Physiotherapie, ggf. auch Logopädie und Ergotherapie, wichtig, unterstützt durch Rehabilitationsaufenthalte. Hinsichtlich der Sehstörung können ggf. Sehhilfen und Hilfsmittel für Sehgeschädigte und Blinde verwendet und spezielle Beratungs- und Unterstützungsangebote für Sehbehinderte in Anspruch genommen werden. Eine begleitende Spastik kann mit Medikamenten wie z. B. Baclofen gelindert werden. Psychiatrische Symptome können eine Medikation mit Psychopharmaka und ggf. auch Psychotherapie erfordern. Ein Restless-Legs-Syndrom kann mit L-Dopa behandelt werden. Im Verlauf wird häufig die Versorgung mit Hilfsmitteln, z. B. mit einem Rollator oder Rollstuhl, notwendig. Auch das häusliche Umfeld muss zur Vermeidung von Stürzen und Sturzfolgen im Verlauf häufig angepasst werden, insbesondere auch bei fortschreitendem Verlust der Sehfähigkeit.