Bei der SCA6 handelt es sich um eine Ataxie-Krankheit, die langsam fortschreitet. Die SCA6 ist eine Erkrankung, die ganz überwiegend auf das Kleinhirn beschränkt ist. Der Erkrankungsbeginn ist vergleichsweise spät.
Häufigkeit
Weltweit ist die SCA6 die dritthäufigste SCA-Form. In Deutschland ist die SCA6, neben der SCA3, der SCA2 und SCA1, eine sehr häufige SCA-Form. Wie viele Menschen an einer SCA6 erkrankt sind, ist wie für jede andere Form der Ataxien jedoch nicht genau bekannt und regional verschieden. Es gibt unterschiedliche Schätzungen, wie viele Menschen weltweit an einer SCA erkrankt sind. Nach einer Schätzung aus dem Jahr 2014 sind weltweit je 100.000 Einwohner zwischen 0 bis 5,6 Menschen an einer SCA (egal welche Form, d. h. alle SCAs zusammen) erkrankt, im Schnitt 2,7 Menschen je 100.000 Einwohner. Weltweit macht die SCA6 ungefähr 13–15 % der dominant vererbten Ataxien aus. Für Deutschland werden 10–30 % der Fälle angegeben. Eine ähnliche Häufigkeit wird für die Niederlande, Großbritannien, Taiwan, Australien, die USA und Japan beschrieben.
Beschwerdebild (Symptome)
Die Erkrankung ist typischerweise auf das Kleinhirn beschränkt. Am Anfang können die Symptome nur episodenhaft auftreten. Der Verlauf ist langsam progredient. Neben einer Stand- und Gangunsicherheit sind die Augenbewegungen häufig früh gestört. Ein nach unten schlagender Nystagmus (ein sogenannter Downbeat-Nystagmus), der mit Sehstörungen einhergeht, ist nicht selten. Weiterhin nimmt die Feinmotorik der Hände ab und das Sprechen wird verwaschen. Nicht selten begleitet eine Migräne die Erkrankung. Doppelbilder und Schluckstörungen kommen vor. Bei der SCA6 können die kognitiven Fähigkeiten nachlassen, z. B. das Kurzzeitgedächtnis und/oder die Wortfindung.
Verlauf/Prognose
Der Erkrankungsbeginn ist typischerweise um das 50. Lebensjahr. Die Erkrankung kann aber auch früher oder später beginnen. In den seltenen Fällen, wo die CAG-Repeat- Zahl höher als 22 ist, ist der Beginn meist früher. Anders als bei anderen Trinukleotid-Erkrankungen ist die Anzahl der Repeats von Generation zu Generation meist stabil. Das Phänomen der Antizipation, d. h. eine höhere Repeat-Zahl und damit ein früherer Beginn und schlechterer Verlauf bei der nachfolgenden Generation, findet sich deshalb im Regelfall nicht. Die Erkrankung nimmt langsam zu. Die Lebenserwartung ist nicht verkürzt.
Therapeutische Besonderheiten
Eine ursächliche Therapie steht derzeit noch nicht zur Verfügung. Es gibt auch bisher keine Medikamente, die die Ataxie wirksam lindern können. Hinsichtlich der Ataxie sind regelmäßige Physiotherapie, ggf. auch Logopädie und Ergotherapie, wichtig, unterstützt durch Rehabilitationsaufenthalte. Ein begleitender Downbeat-Nystagmus kann mit Aminopyridinen behandelt werden. Wenn episodenhafte Verschlechterungen am Erkrankungsbeginn bestehen, können Acetazolamid und Aminopyridine gegeben werden. Im Verlauf wird häufig die Versorgung mit Hilfsmitteln, z. B. mit einem Rollator oder Rollstuhl, notwendig. Auch das häusliche Umfeld muss zur Vermeidung von Stürzen und Sturzfolgen im Verlauf häufig angepasst werden.