Bei der SCA17 handelt es sich um eine Ataxie-Krankheit, die langsam fortschreitet. Wie bei den meisten Ataxien-Erkrankungen sind die Beschwerden bei der SCA17 nicht auf die Ataxie beschränkt. Typischerweise kommt es zusätzlich zu weiteren Beschwerden wie Abnahme der kognitiven Fähigkeiten, psychiatrischen Veränderungen und weiteren Bewegungsstörungen.
Häufigkeit
Wie viele Menschen an einer SCA17 erkrankt sind, ist wie für jede andere Form der Ataxien nicht genau bekannt und regional verschieden. Es gibt verschiedene Schätzungen, wie viele Menschen weltweit an einer SCA erkrankt sind. Nach einer Schätzung aus dem Jahr 2014 sind weltweit je 100.000 Einwohner zwischen 0 und 5,6 Menschen an einer SCA (egal welche Form, d. h. alle SCAs zusammen) erkrankt, im Schnitt 2,7 Menschen je 100.000 Einwohner. Die lokale Häufigkeit der SCA17 wird mit 0,47 Menschen je 1.000.000 Einwohner in Japan und mit 0,16 Menschen je 100.000 Einwohner im Nordosten Englands berichtet. Es sind weltweit bisher weniger als 100 Fälle dokumentiert. Beschrieben wurde die Erkrankung bisher bei Patienten europäischer Abstammung (Deutschland, Frankreich, Italien, Belgien, Portugal, Finnland); aber auch in den USA, Brasilien, China, Japan und Korea wurden SCA17-Erkrankte diagnostiziert.
Beschwerdebild (Symptome)
Die SCA17 geht mit Symptomen einer Ataxie einher. Im Vordergrund steht meist eine Stand- und Gangunsicherheit, begleitet durch eine Koordinationsstörung der Arme. Auch das Sprechen kann beeinträchtigt sein. Die Augenbewegungen sind gestört. Neben einer Ataxie können vielfältige andere Beschwerden auftreten. Oft kommt es zu einer Abnahme der kognitiven Fähigkeiten bis hin zu einer Demenz. Psychiatrische Symptome wie Persönlichkeitsveränderungen, Depression oder Psychose können ebenfalls auftreten. Neben der Ataxie finden sich außerdem oft weitere Bewegungsstörungen wie z. B. unwillkürliche Bewegungen, die an eine Chorea, ähnlich wie bei der Huntington-Krankheit, erinnern, aber auch Dystonien (z. B. Schiefhals) oder eine Spastik, besonders in den Beinen. Aber auch Symptome wie bei einem Parkinson-Syndrom sind im weiteren Krankheitsverlauf möglich. Ebenso kann auch eine Epilepsie zu den Beschwerden im Rahmen einer SCA17 gehören.
Verlauf/Prognose
Der Erkrankungsbeginn schwankt, auch der Schweregrad der Erkrankung. Dazu trägt die Anzahl der CAG-Repeat-Wiederholungen zu einem gewissen Prozentsatz bei, allerdings in einem geringeren Maße als bei den anderen SCA-Typen mit einer Repeat-Expansion, wie z. B. bei SCA1, SCA2 oder SCA3. Der Erkrankungsbeginn kann zwischen dem frühen Kindesalter und späten Erwachsenenalter schwanken, häufig beginnt die Erkrankung um das 30. Lebensjahr. Das Phänomen der Antizipation, d. h. eine höhere Repeat-Zahl und damit ein früherer Beginn und schlechterer Verlauf in der nachfolgenden Generation, ist bei SCA17-Familien nicht so ausgeprägt. Die Lebenserwartung kann verkürzt sein.
Therapeutische Besonderheiten
Eine ursächliche Therapie steht derzeit noch nicht zur Verfügung. Es gibt auch bisher keine Medikamente, die die Ataxie wirksam lindern können. Hinsichtlich der Ataxie sind regelmäßige Physiotherapie, ggf. auch Logopädie und Ergotherapie, wichtig, unterstützt durch Rehabilitationsaufenthalte. Psychiatrische Symptome können eine Medikation mit Psychopharmaka und ggf. auch Psychotherapie erfordern. Eine Dystonie kann mit Botulinumtoxin-Injektionen und Parkinson-ähnliche Beschwerden mit L-Dopa und anderen Parkinson-Medikamenten behandelt werden. Eine begleitende Spastik kann mit Medikamenten wie Baclofen gelindert werden. Eine Epilepsie sollte durch entsprechende Antiepileptika behandelt werden. Im Verlauf wird häufig die Versorgung mit Hilfsmitteln, z. B. mit einem Rollator oder Rollstuhl, notwendig. Auch das häusliche Umfeld muss zur Vermeidung von Stürzen und Sturzfolgen im Verlauf häufig angepasst werden.