Die SCA14 ist eine sehr langsam fortschreitende Ataxie-Krankheit. Genetisch liegt als Ursache eine Punkt-Mutation vor. Klinisch stehen die Ataxie-Symptome im Vordergrund, aber andere unwillkürliche Bewegungsstörungen, wie z. B. ein Myoklonus oder eine Dystonie (z. B. Schiefhals), können auftreten.
Häufigkeit
Wie viele Menschen an einer SCA14 erkrankt sind, ist wie für jede andere Form der Ataxien nicht genau bekannt und ist regional verschieden. Es gibt verschiedene Schätzungen, wie viele Menschen weltweit an einer SCA erkrankt sind. Nach einer Schätzung aus dem Jahr 2014 sind weltweit je 100.000 Einwohner zwischen 0 und 5,6 Menschen an einer SCA (egal welche Form, d. h. alle SCAs zusammen) erkrankt, im Schnitt 2,7 Menschen je 100.000 Einwohner. In Deutschland sind die SCA3 und SCA6 die häufigsten SCA-Formen, gefolgt von der SCA2 und der SCA1. Die SCA14 macht weniger als 1 % der dominant vererbten Ataxien aus. Bei Patientengruppen, bei denen die häufigeren SCA-Typen ausgeschlossen worden waren, betrug der Anteil der SCA14-Erkrankten ca. 1–4 %. Erstmals beschrieben wurde die Erkrankung in Japan, später aber auch bei Erkrankten europäischer Abstammung (Deutschland, Frankreich, Niederlande, Norwegen).
Beschwerdebild (Symptome)
Die SCA14 geht mit Symptomen einer Ataxie einher. Im Vordergrund steht meist eine Stand- und Gangunsicherheit begleitet durch eine Koordinationsstörung der Arme. Auch das Sprechen kann beeinträchtigt sein. Die Augenbewegungen sind gestört. Zusätzlich können aber auch andere Bewegungsstörungen wie ein (Aktions-)Myoklonus, ein Aktionstremor oder eine Dystonie (wie z. B. ein Schiefhals) auftreten. Vereinzelt wurden auch Depressionen und Veränderungen der kognitiven Fähigkeiten beschrieben.
Verlauf/Prognose
Der Erkrankungsbeginn kann zwischen dem frühen Kindesalter und spätem Erwachsenenalter schwanken; häufig beginnt die Erkrankung um das 30. Lebensjahr. Die Erkrankung nimmt langsam zu. Die Lebenserwartung ist nicht verkürzt.