Bei der SCA1 handelt es sich um eine Ataxie-Krankheit, die langsam fortschreitet. Wie bei den meisten Ataxie-Krankheiten sind die Beschwerden bei der SCA1 nicht auf die Ataxie beschränkt. Zum Beispiel kommt es zusätzlich häufig zu einer Spastik in den Beinen.
Häufigkeit
Wie viele Menschen an einer SCA1 erkrankt sind, ist wie für jede andere Form der Ataxie nicht genau bekannt und regional verschieden. Es gibt verschiedene Schätzungen, wie viele Menschen weltweit an einer SCA erkrankt sind. Nach einer Schätzung aus dem Jahr 2014 sind weltweit je 100.000 Einwohner zwischen 0 bis 5,6 Menschen an einer SCA (egal welche Form, d. h. alle SCAs zusammen) erkrankt, im Schnitt 2,7 Menschen je 100.000 Einwohner. In Deutschland sind die SCA1, SCA2, SCA3 und SCA6 die häufigsten SCA-Formen. Die SCA1 macht in Europa ungefähr 3–16 % der dominant vererbten Ataxien aus. Weltweit ist der Anteil von SCA1 an den SCAs am häufigsten in Polen, Russland und Südafrika, gefolgt von Serbien, Italien und Indien.
Beschwerdebild (Symptome)
Die SCA1 geht mit den Zeichen einer Ataxie einher. Im Vordergrund steht meist eine Stand- und Gangunsicherheit, begleitet von einer Koordinationsstörung der Arme. Auch das Sprechen kann beeinträchtigt sein und die Augenbewegungen sind gestört. Neben der Ataxie findet sich häufig eine Spastik, besonders in den Beinen. Weiterhin können Lähmungen der Augenmuskeln und eine Schluckstörung auftreten. Es kann auch zu Blasenstörungen und zu Gefühlsstörungen kommen. Die kognitiven Fähigkeiten können nachlassen, z. B. das Kurzzeitgedächtnis oder die Wortfindung.
Verlauf/Prognose
Der Erkrankungsbeginn schwankt, auch der Schweregrad der Erkrankung. Dazu trägt die Anzahl der CAG-Repeat-Wiederholungen zu einem gewissen Prozentsatz bei. Wie bei anderen Trinukleotid-Repeat-Erkrankungen gilt, dass die Erkrankung mit zunehmender CAG-Repeatlänge im Mittel eher beginnt und schwerer verläuft. Der Erkrankungsbeginn liegt typischerweise zwischen dem 20. und dem 40. Lebensjahr, meistens um das 30. Lebensjahr. Der Erkrankungsverlauf ist im Mittel schwerer als bei der SCA2, SCA3 und SCA6. Die Erkrankung nimmt langsam zu. Die Lebenserwartung kann verkürzt sein.
Therapeutische Besonderheiten
Eine ursächliche Therapie steht derzeit noch nicht zur Verfügung. Es gibt auch bisher keine Medikamente, die die Ataxie wirksam lindern können. Hinsichtlich der Ataxie sind regelmäßige Physiotherapie, ggf. auch Logopädie und Ergotherapie, wichtig, unterstützt durch Rehabilitationsaufenthalte. Eine begleitende Spastik kann mit Medikamenten wie z. B. Baclofen behandelt werden. Im Verlauf wird häufig die Versorgung mit Hilfsmitteln, z. B. mit einem Rollator oder Rollstuhl, notwendig. Auch das häusliche Umfeld muss zur Vermeidung von Stürzen und Sturzfolgen im Verlauf häufig angepasst werden.