Bei der EA2 handelt es sich um eine Ataxie- Krankheit, die zum Auftreten von Ataxie- Episoden führt, die häufig mehrere Stunden anhalten. Zusätzlich zu den Episoden entwickelt ein Teil der Betroffenen eine langsam fortschreitende Ataxie. Viele der Betroffenen haben zudem eine Migräne. Die Erkrankung beginnt häufig schon im Jugendalter.
Häufigkeit
Wie viele Menschen an einer EA2 erkrankt sind, ist wie für jede andere Form der Ataxien nicht genau bekannt und regional verschieden. Die Häufigkeit der EA2 in der Bevölkerung wird auf unter einem erkrankten Menschen je 100 000 Einwohner geschätzt.
Beschwerdebild (Symptome)
Die EA2 ist durch ein episodisches Auftreten einer Ataxie charakterisiert. Während einer Attacke können, neben einer Stand- und Gangunsicherheit, auch die Feinmotorik gestört und das Sprechen verwaschen sein. Auch die Augenbewegungen können gestört sein, was mit Sehstörungen wie Doppelbildern und Verschwommensehen einhergeht. Während der Attacken können auch eine Dystonie (z. B. ein Schiefhals) oder eine halbseitige Lähmung (Hemiplegie) sowie Kopfschmerzen, Übelkeit und Erbrechen auftreten. Die zuletzt genannten Beschwerden ähneln den Beschwerden bei der weiter oben erwähnten familiären hemiplegischen Migräne (FHM). Die Episoden können länger anhalten (Minuten bis Tage). Die Häufigkeit der Attacken schwankt zwischen einmal pro Jahr und mehrmals pro Woche. Als Provokationsfaktoren sind Stress, Anstrengung, Fieber, Hitze sowie der Konsum von Kaffee und Alkohol bekannt. Auch die Einnahme des Medikaments Phenytoin kann Attacken provozieren. Bei der EA2 findet sich zwischen den Episoden meist ein Blickrichtungsnystagmus, oft mit einer nach unten schlagenden Komponente (Downbeat-Nystagmus), der mit beständigen Sehstörungen einhergehen kann. Zusätzlich können Betroffene, unabhängig von den Attacken, eine langsam fortschreitende Ataxie, insbesondere eine Stand- und Gangunsicherheit, entwickeln. Ungefähr 50 % der Patienten mit einer EA2 haben eine Migräne.
Verlauf/Prognose
Der Erkrankungsbeginn liegt typischerweise im Jugendalter, kann aber zwischen Kindheit und frühem Erwachsenenalter variieren. Die zwischen den Attacken beständig bestehende Ataxie kann im Krankheitsverlauf langsam zunehmen. Die Lebenserwartung ist nicht verkürzt.
Therapeutische Besonderheiten
Wichtig sind die Vermeidung von Provokationsfaktoren und das Erlernen von Entspannungsverfahren. Eine medikamentöse Therapie mit Acetazolamid oder Aminopyridinen kann Häufigkeit und Schwere der Attacken bei einem Teil der Patienten lindern. Physiotherapie kann zur Auslösung von Attacken führen. Bei Vorliegen einer begleitenden, langsam fortschreitenden Ataxie kann Physiotherapie notwendig werden, ggf. auch Logopädie und Ergotherapie. Weiterhin können die Versorgung mit Hilfsmitteln (z. B. Rollator) und eine Umgestaltung des häuslichen Umfelds erforderlich werden.