Zusammenfassung der Studienbeschreibung von clinicaltrials.gov
SCA27B‑NHS: Weltweite Verlaufsstudie zu Spinocerebellärer Ataxie Typ 27B
(Offizieller Titel: Spinocerebellar Ataxia Type 27B Natural History Study (SCA27B‑NHS))
Worum geht es in dieser Studie?
Diese internationale Beobachtungsstudie untersucht den natürlichen Krankheitsverlauf von SCA27B, einer genetischen Form der Ataxie, die erst seit wenigen Jahren klar definiert ist.
Ziele der Studie:
- den Krankheitsverlauf über mehrere Jahre dokumentieren
- herausfinden, welche Messmethoden (klinisch, digital, biologisch) Veränderungen am zuverlässigsten erfassen
- Daten für zukünftige Therapiestudien bereitstellen
- auch präsymptomatische Personen (mit genetischem Risiko, aber ohne Symptome) einbeziehen
Warum das wichtig ist:
Für neue Therapien braucht es genaue Daten darüber, wie schnell SCA27B fortschreitet, welche Symptome zuerst auftreten und welche Messinstrumente am besten geeignet sind.
Welche Ataxie‑Form wird untersucht?
Die Studie untersucht Spinocerebelläre Ataxie Typ 27B (SCA27B).
Kurz erklärt:
SCA27B ist eine erblich bedingte Ataxie, verursacht durch Veränderungen im FGF14‑Gen.
Typische Symptome können sein:
- Gang‑ und Gleichgewichtsstörungen
- Koordinationsprobleme
- Zittern oder Unsicherheit der Hände
- Sprechstörungen
- episodische Verschlechterungen
Wer kann teilnehmen?
Status der Rekrutierung:
Rekrutierung läuft
Wer darf teilnehmen?
- Personen mit SCA27B (genetisch bestätigt)
- präsymptomatische Personen, die das Risiko‑Gen tragen
- Erwachsene und Jugendliche (genaues Mindestalter: n/a)
- Bereitschaft zu jährlichen Untersuchungen und Probenabgaben
Wer kann nicht teilnehmen?
- keine spezifischen Ausschlusskriterien im Register genannt
(medizinische Gründe können im Einzelfall eine Teilnahme verhindern)
Gesunde Freiwillige:
- Nein, nur Betroffene oder genetisch Risikopersonen
Was passiert während der Studie?
Art der Studie:
Beobachtungsstudie / Natural‑History‑Studie – keine Behandlung, kein Medikament.
Ablauf für Teilnehmende:
- Jährliche Untersuchungen über mehrere Jahre
- Erfassung von:
- neurologischen Symptomen
- Alltagsfunktionen
- Gleichgewicht und Gang
- digitalen Bewegungsdaten (Wearables)
- Arm‑ und Handbewegungen (Q‑Motor)
- Biomarker‑Proben (freiwillig):
- Blut
- Urin
- Nervenwasser (Liquor)
- kleine Hautprobe (Biopsie)
Aufwand:
- 1 Besuch pro Jahr
- Dauer je nach Zentrum mehrere Stunden
- keine zusätzlichen medizinischen Eingriffe außer freiwilligen Proben
Wo findet die Studie in Deutschland statt?
Deutschland – rekrutierender Standort:
- Tübingen
Weitere Länder:
Die Studie ist international und umfasst mehrere Zentren weltweit (Europa, Nordamerika, weitere Regionen).
Studientyp & Phase
- Studientyp: Beobachtungsstudie / Patientenregister
- Phase:n/a (keine Medikamentenstudie)
Sponsor & Förderer
- Sponsor: Universitätsklinikum Tübingen (Prof. Dr. Matthis Synofzik)
- Kollaboratoren: n/a
Dauer der Studie
- Start (tatsächlich): 04.06.2024
- Primäre Auswertung geplant: 31.12.2028
- Geplantes Studienende: 31.12.2028
Link zur Originalstudie - inkl. Kontakten
https://clinicaltrials.gov/study/NCT06472557
Datum der letzten Aktualisierung: 06.04.2026