Aufruf zur PROFA-Studie
Patientenbezogene, gesundheitsökonomische und psychosoziale Outcomes bei Patientinnen und Patienten mit Friedreich Ataxie
Beobachtungsstudie mit (SmartPhone-) App-basierter Datenerfassung Patienten-bezogener Outcomes
Das Gesamtziel des PROFA-Verbundprojektes ist es, die Auswirkung der Friedreich-Ataxie auf patientenbezogene, gesundheitsökonomische und psychosoziale Outcomes mithilfe einer patienten-zentrierten e-Health-App zur ambulanten Datenerfassung (selbstständige Erfassung von Daten über eine App) zu untersuchen. Hierbei sollen wichtige und tiefgreifende Einblicke in den Alltag von Patientinnen und Patienten mit Friedreich-Ataxie gewonnen werden. Auf Basis dieser Erkenntnisse sollen Verbesserungen in der Behandlung, der Pflege und der Alltagsgestaltung der Betroffenen abgeleitet werden.
In Deutschland ist die Teilnahme möglich in 4 Standorten: Aachen, Bonn, München und Tübingen.
In dem unteren Link finden Sie das Poster mit den entsprechenden Kontaktinformationen.
Kommen Sie bei ergänzenden Fragen gerne auf Andreas Nadke zu.
Stand: 7. September 2025
Zusammenfassung der Studienbeschreibung von clinicaltrials.gov
PROFA‑Studie: Alltag, Lebensqualität und Belastungen bei Friedreich‑Ataxie
(Offizieller Titel: Patient‑reported, Health Economic and Psychosocial Outcomes in Friedreich Ataxia)
Worum geht es in dieser Studie?
Die PROFA‑Studie untersucht, wie Menschen mit Friedreich‑Ataxie (FA) ihren Alltag erleben, welche Belastungen auftreten und wie sich die Erkrankung auf Lebensqualität, Psyche und Gesundheitskosten auswirkt.
Ziele der Studie:
- besser verstehen, wie FA den Alltag, die Gesundheit und das Wohlbefinden beeinflusst
- herausfinden, welche Faktoren Lebensqualität verbessern oder verschlechtern
- die Nutzung einer App testen, mit der Betroffene regelmäßig kurze Angaben zu ihrem Befinden machen
- Gesundheitskosten und Unterstützungsbedarf erfassen
- neue Fragebögen für Kommunikation, Hören und Sprechen validieren
Warum das wichtig ist:
Bisher gibt es nur wenige Daten darüber, wie FA das tägliche Leben beeinflusst. Diese Informationen sind wichtig, um Versorgung, Therapieangebote und zukünftige Studien besser an den Bedürfnissen der Betroffenen auszurichten.
Welche Ataxie‑Form wird untersucht?
Die Studie untersucht Friedreich‑Ataxie (FA).
Kurz erklärt:
FA ist die häufigste vererbte Ataxie in Europa. Sie beginnt meist im Jugendalter und führt zu:
- Gleichgewichts‑ und Koordinationsproblemen
- Muskelschwäche
- Gefühlsstörungen
- Sprech‑ und Hörproblemen
- zunehmenden Einschränkungen im Alltag
Status der Rekrutierung:
Rekrutierung läuft (Stand: 01.04.2026)
Wer darf teilnehmen?
- Diagnose Friedreich‑Ataxie, genetisch bestätigt
- Ataxie‑Schweregrad ≤ 30 Punkte auf der SARA‑Skala
(SARA misst Gleichgewicht, Koordination, Sprechen und Feinmotorik) - Zugang zu Smartphone oder Tablet
- Alter ab 12 Jahren
- Fähigkeit, an der Studie teilzunehmen und einzuwilligen
Wer kann nicht teilnehmen?
- fehlende Einwilligungsfähigkeit
- SARA‑Wert > 30 (fortgeschrittenere Erkrankung)
Gesunde Freiwillige:
- werden nicht eingeschlossen
Was passiert während der Studie?
Art der Studie:
Beobachtungsstudie – keine Behandlung, kein Medikament.
Ablauf für Teilnehmende:
- Einmaliger Besuch im Studienzentrum
- persönliches Interview
- Fragebögen zu Lebensqualität, Alltag, Gesundheit
- Erfassung der Ataxie‑Schwere (SARA)
- Fragen zu Hör‑ und Sprechfähigkeit
- Erfassung der Nutzung von Gesundheitsleistungen
- 6‑monatige Teilnahme von zuhause aus
- regelmäßige kurze App‑Abfragen (täglich bis monatlich)
- Themen: Stimmung, Lebensqualität, Ataxie‑Symptome, Kommunikation, Gesundheit, besondere Ereignisse
Aufwand:
- 1 Termin im Zentrum
- danach 6 Monate App‑Nutzung
- Dauer der App‑Abfragen: wenige Minuten
Keine medizinischen Eingriffe
- keine Blutabnahmen
- keine Medikamente
- keine bildgebenden Untersuchungen
Wo findet die Studie in Deutschland statt?
- Aachen
- Bonn
- München
- Tübingen (noch nicht rekrutierend)
Weitere Länder:
- Österreich (Innsbruck)
- Frankreich (Paris)
Studientyp & Phase
- Studientyp: Beobachtungsstudie
Sponsor & Förderer
- Sponsor: Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE)
- Kollaboratoren:
- McMaster University
- Sorbonne University
Dauer der Studie
- Start: 01.06.2023
- Primäre Auswertung geplant: 30.06.2028
- Geplantes Studienende: 31.12.2028
Link zur Originalstudie - inkl. Kontaktdaten
https://clinicaltrials.gov/study/NCT05943002
Letzte Aktualisierung: 01.04.2026