Warum schreibe ich diesen Artikel? Ich bin an einer SCA1 erkrankt, geerbt von meinem Vater. Mein erlernter Beruf nennt sich Kinderkrankenschwester, dieser Beruf ist mittlerweile abgeschafft, aber mein Fachwissen hat mir geholfen, Sachverhalte der SCA1 einzuordnen, zu bewerten und mich mit ethischen Fragestellungen professionell auseinander zu setzen.
Meine Generation (1956) erbte also „etwas“, das 40 Jahre nicht benannt werden konnte und von dem auch nicht sicher war, ob es eine Erbkrankheit wäre. Und selbst wenn man es gewusst hätte – es gab noch keine Pränataldiagnostik. Das heißt, meine Großeltern, Eltern gehören zu den Generationen vor der Gendiagnostik, ich, meine Kinder und Enkelkinder sind die Generationen mit den Möglichkeiten (und Grenzen) der Gendiagnostik.
Mein Vater, Jahrgang 1928, war ungefähr bis zu seinem 50sten Lebensjahr „gesund“ und hatte ein älteres und drei jüngere Geschwister. Es zeigten sich bei meinem Vater nach und nach mehrere Symptome, die zunächst unerklärlich waren. Es folgte eine Odyssee von Arztbesuchen und einer Diagnostik, die letztlich keine greifbare Diagnose ergaben. Meine Eltern suchten nach Ursachen und waren der Überzeugung, dass das neue Fertighaus, das sie 1963 bezogen, mit seinen Formaldehydwänden ursächlich für die diffusen Krankheitserscheinungen war. Etliches Geld wurde für Messungen von Giftstoffen ausgegeben, aber Ursache und Wirkung waren nicht eindeutig zu belegen.
Ein befreundeter Neurologe untersuchte meinen Vater ungefähr 1979 und sprach eine Verdachtsdiagnose aus: Friedreich-Ataxie. Alle auftretenden Symptome wiesen auf diese Erkrankung hin, aber auch jetzt gab es keine gesicherte Diagnose. Meine Mutter hatte sich gemerkt, dass es, wenn es eine Vererbung gäbe, eine Wahrscheinlichkeit etwa bei 50 % gab, die mich aber nicht weiter beunruhigte, denn bei mir war bis zum 40sten Lebensjahr „alles in Ordnung“. Zur gleichen Zeit erkrankte die ältere Schwester meines Vaters, aber niemand vermutete, dass es sich möglicherweise um dieselbe Erkrankung handeln könnte, denn die Symptome waren sehr viel ausgeprägter. Gendiagnostik gab es noch nicht. Die beiden jüngeren Geschwister meines Vaters waren gesund.
Ich habe 1977 und 1979 zwei gesunde Töchter geboren, die sich wunderbar entwickelten und durch die Berufstätigkeit, Hausbau, Projektarbeit etc. ergab sich ein turbulentes Leben, in dem alles in Ordnung war. Bei meinem Vater zeigte sich eine langsame, aber zunehmende Verschlechterung der Gesundheit, Die Gangunsicherheit wurde so stark, dass der Rollator sein ständiger Begleiter wurde, die Sprache wurde verwaschener und die gestörte Grobmotorik der Arme erschwerten das Essen. Aber er hatte sich auf die Veränderungen eingestellt und konnte damit gut leben.
Während all dieser Jahre tauchte bei mir immer mal wieder die Frage auf, ob ich diese Erkrankung geerbt haben könnte, aber da ich symptomfrei war, machte ich mir keine Sorgen. Ich habe über Jahre eine Qualifizierung zur Kinästhetik-Trainerin für kreatives Lernen absolviert und mich problemlos mit anderen und allein gut bewegt. Als ich dann mit ca. 40 Jahren für mich spürbare, sehr diskrete Veränderungen im Gleichgewichtssinn, in der Koordination, im Gangbild bemerkte, war ich mir nicht sicher, ob ich möglicherweise an einer Ataxie erkrankt wäre. Aber pragmatisch, wie ich bin, wechselte ich vorsichtshalber die Berufstätigkeit in ein Arbeitsfeld, in dem ich nicht ständig in der Öffentlichkeit stand. Ich bat den Neurologen, der meinen Vater untersucht hatte, um einen neurologischen Status und er fand keine Hinweise auf eine Erkrankung – ich war beruhigt. Es war fast unmöglich, Informationen über Krankheitsbilder zu bekommen; das Internet stand damals nicht oder nur sehr eingeschränkt zur Verfügung.
Der Zufall wollte es, dass ich die Schwester meines Vaters nach vielen Jahren zusammen mit ihrer Familie traf. Ich war erschrocken, denn meine Tante saß im Rollstuhl und konnte kaum deutlich sprechen. Dass sie dieselbe Erkrankung wie mein Vater haben könnte, kam mir nicht in den Sinn, weil sie auch keine spezifische Diagnose hatte und es ihm doch so viel besser ging. Zwei Jahre später (ungefähr 2014) besuchte ich meine Tante – sie war im Pflegeheim, immobil, sie war nicht mehr zu verstehen und die Nahrungsaufnahme war erschwert.
In mir verstärkte sich der aber Wunsch, endlich Gewissheit zu erlangen und nach einer Reihe von neurologischen Voruntersuchungen wurde die humangenetische Untersuchung durchgeführt. Das Ergebnis lautete SCA1 – nun war es amtlich! Und plötzlich wurden die Zusammenhänge klar: Mein Vater, seine Schwester – und wie man annehmen konnte – mein Großvater (auch er ging und sprach „komisch“) teilten den gleichen Gendefekt!
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Das Wissen um die Diagnose veranlasste mich, die Familie zu informieren und ab sofort das Internet nach allem zu durchsuchen, was mit der SCA1 zusammenhing. Meine Töchter nahmen die Diagnose zur Kenntnis und waren natürlich traurig. Aber sie hatten ihren Großvater vor Augen, der trotz Erkrankung ein lebenswertes Leben führte. Er verstarb 2018 an einem Herzinfarkt, nicht an der SCA1, die er ja vermutlich auch hatte.
Im Internet fand ich die schrecklichsten Szenarien, die u.a. den Tod innerhalb von 10 Jahren nach Diagnosestellung beschrieben und furchterregend waren.
Auch die Vererbungswahrscheinlichkeit von 50 % wurde genannt. Zwei Töchter habe ich – es könnte ja gut gehen – ging es aber leider nicht. 2025 ließ sich meine jüngere Tochter aufgrund neurologischer Auffälligkeiten testen. Sie erhielt ebenfalls das Ergebnis „SCA1“. Die Zeit zwischen der Blutentnahme und dem Ergebnis führte bei uns beiden zu unendlichen Gedankenschleifen. Ich wünschte mir nichts sehnlicher als ein Ergebnis, das ihr vollkommene Gesundheit bescheinigte, sie wünschte sich das gleichermaßen. Neben der Sorge, welchen Verlauf und welche Handicaps auf sie zukommen würden, meldete sich die Angst, ob sie die Erkrankung ihren vier Kindern vererbt haben könnte – mit allen Konsequenzen für deren weiteres Leben.
An diesem Punkt angekommen, ergaben sich unterschiedliche Fragen:
- Wie kann ich als „Verantwortliche“ mit meinen Schuldgefühlen umgehen, die vorhanden sind, wenn auch der Verstand sagt, es gibt keine Schuld? Aber in diesem Fall bin ich diejenige, die eine Erbkrankheit weitergegeben hat – an die Tochter und möglichweise indirekt auch an die Enkelkinder.
- Was bedeutet die Diagnose für die andere Tochter, die sich nicht hat testen lassen?
- Was wäre, wenn eine Tochter betroffen, eine erkrankt ist? Wie begegnen sich die Schwestern zukünftig?
- Wann ist der richtige Zeitpunkt, dass meine Tochter ihre Kinder informiert? Was und wie sagt sie es?
Von Freunden trudeln gut gemeinte Ratschläge ein, z. B.
- Es ist, wie es ist - nützt ja nichts.
- Mach das Beste draus, es ist ja noch nicht so schlimm.
- Schuldgefühle braucht man nicht zu haben.
- Sprich offen darüber, Kindern kann man nichts verheimlichen.
- Sei zuversichtlich!
Alles trifft ein bisschen zu, aber die betroffene Mutter fühlt sich u.U. mit ihren Sorgen, Ängsten und ihrer Verzweiflung nicht wirklich verstanden.
Da war der Online-Vortrag, im Februar gehalten von Frau Dr. Alzbeta Mühlback (Mitglied des medizinischen Beirats der DHAG) zum Thema „Diagnose Ataxie - Wie sag ich es meinem Kinde?" ein äußerst hilfreiches Angebot. Diese Veranstaltung wird zu einem späteren Zeitpunkt für Mitglieder der DHAG im Mitgliederbereich zur Verfügung stehen. Frau Dr. Mühlback ist absolute Expertin für Familien, die sich mit den Fragen und Folgen einer Erbkrankheit auseinandersetzen müssen und vielfach überfordert sind.
Zusammengefasst kann man sagen: über die Erkrankung zu informieren, ist die bessere Variante. Vorausgesetzt der Erkrankte ist hinsichtlich der eigenen Diagnose emotional stabil und berichtet nicht aufgelöst, bzw. weinend über die neue Situation.
Hier ein Auszug der Inhalte aus dem Online-Vortrag:
- Es ist nie zu früh oder zu spät, über die Erkrankung zu informieren, die Information sollte altersentsprechend sein.
- Nicht darüber zu sprechen, lässt viel Raum für überbordende Fantasien; besonders kleine Kinder neigen dazu, „Monster“ zu erschaffen, für die es keinen Anlass gibt.
- Seien Sie versichert, dass Ihre Angehörigen merken, dass mit Ihnen etwas nicht in Ordnung ist, geben Sie der Erkrankung einen Namen.
- Detailinformationen können Sie auf Nachfrage ehrlich beantworten – beantworten Sie die Frage(n) und nicht mehr. Alles „Schreckliche“ sind Möglichkeiten, müssen aber erst thematisiert werden, wenn es so weit ist.
- Teenager müssen nicht von vornherein über alle Feinheiten der Erbfolgen informiert werden. Auch hier gilt, darüber sprechen, wenn so ein Thema relevant, bzw. nachgefragt wird.
Im konkreten Fall, in unserer Familie, ist dank des Online-Vortrags alles gut gelaufen. Eine mögliche Vorgehensweise für die Information über die Erkrankung führte zu einer vorher nicht vorhandenen Stabilität. Für meine Tochter war die Zeit der Ungewissheit besonders schlimm. Es dauerte rund sechs Monate, bis das humangenetische Ergebnis vorlag. Zeit genug, um immer wieder einem Tal der Tränen, des Ausgeliefertseins und dem aktiven Verdrängen Raum zu geben.
Die Teenager haben das Ergebnis aufgenommen und ihre ganze Liebe und Zuneigung gezeigt, der kleine Bruder hat sich in einem gesonderten Gespräch pragmatisch interessiert gezeigt.
Das Damoklesschwert der möglichen Vererbung schwebt über allen Geschwistern, ob und wann sie sich testen lassen, bleibt abzuwarten. Diese Generation von Kindern ist die erste, die die Möglichkeit hat, eine Pränataldiagnostik durchführen zu lassen, wenn später einmal der Kinderwunsch besteht. Für meinen Vater und mich gab es diese Option noch nicht.
Nun habe ich eine Tochter, die an der SCA1 erkrankt ist und eine Tochter, die sich bisher noch nicht hat testen lassen. Welche Bedeutung das für die Geschwisterbeziehung bedeutet, wird sich zeigen und ist vielleicht ein Thema für einen weiteren Artikel.
Ich versuche derweil durch eisernes Training und Therapien für alle ein Vorbild zu sein und zu zeigen, dass mein Leben absolut lebenswert und glücklich ist!
Genia Dohnke