Spinocerebelläre Ataxie Typ 14 (SCA14)

Ludger Schöls, Friedmar R. Kreuz, ...

Die SCA14 ist eine seltene Form der dominanten Ataxien. Sie wird durch Mutationen im Gen für die Proteinkinase C Gamma (PRKCG) verursacht, für die eine Funktion in der Signaltransduktion, Zellproliferation und synaptischen Transmission mit Einfluss auf die zerebelläre Plastizität und das Dendritenwachstum angenommen wird.

Die SCA14 beginnt zwischen dem 10. und 60. Lebensjahr. Sie ist durch ein sehr langsames Fortschreiten der Ataxie gekennzeichnet. Häufig treten auch sog. extrapyramidale Symptome wie Dystonie, Tremor oder Myoklonus auf.

In der Magnetresonanztomographie (MRT) des Kopfes zeigt sich oft eine sehr ausgeprägte zerebelläre Atrophie, gegenüber der die klinische Ausprägung der Ataxie eher leicht erscheint.