Spinocerebelläre Ataxie Typ 7 (SCA7)

Ludger Schöls, Friedmar R. Kreuz, ...

Die SCA7 ist in Deutschland selten.

Kennzeichnend für die SCA7 ist die Kombination von Kleinhirnataxie und Sehstörungen durch Netzhautveränderungen (Makuladegeneration).

Die Sehstörungen unterscheiden diese SCA von den anderen.

Der Erkrankungsbeginn variiert sehr stark zwischen dem ersten und dem 60. Lebensjahr. Wenn die Erkrankung sehr früh beginnt, können Sehstörungen vor der Ataxie auftreten, bei spätem Erkrankungsbeginn ist es meist umgekehrt. Weitere häufige Symptome der SCA 7 sind Spastik, Muskelschwund und Sensibilitätsstörungen.

Die Instabilität des CAG-Repeats mit der Tendenz zur weiteren Expansion erklärt die in diesen Familien beobachtete Antizipation. Dies gilt insbesondere dann, wenn die Mutation über den Vater vererbt wird.