Spinozerebelläre Ataxie Typ 4 (SCA4)
Christine Zühlke, Friedmar R. Kreuz, ...
Was ist die SCA4?
Die SCA4 ist eine Bewegungsstörung, der der autosomal-dominante Erbgang zugrunde liegt. Das Erkrankungsalter ist sehr variabel und kann zwischen dem 3. und 6. Lebensjahrzehnt liegen. Die Mutation, die auf dem langen Arm von Chromosom 16 (16q) lokalisiert wurde, ist bisher nicht bekannt.
Wie häufig ist die SCA4?
Über die Häufigkeit der SCA4 können zum aktuellen Zeitpunkt (November 2008) keine Aussagen gemacht werden. Die erste Familie, die allerdings skandinavischen Ursprungs ist, wurde 1996 aus Salt Lake City beschrieben. Im Jahr 2003 wurde eine große Familie aus Schleswig-Holstein untersucht. Weitere Fälle sind bisher nicht bekannt. Möglicherweise gibt es eine größere Anzahl von Betroffenen. Diese können aber erst der SCA4 zugeordnet werden, wenn ein direkter Mutationsnachweis verfügbar ist.
Wie entsteht die SCA4?
Entsprechend der geringen Datenlage ist zum Entstehungsmechanismus der SCA4 nichts bekannt. Die Symptome können aber als Folge des Nervenzellverlustes (Neurodegeneration) verstanden werden.
Was sind die Symptome der SCA4?
Bei der SCA4 findet sich neben einer kleinhirnbedingten Bewegungsstörung (= zerebelläre Ataxie) auch eine deutlich ausgeprägte Beeinträchtigung der sensiblen Nervenfasern in den Armen und Beinen (= periphere axonale Neuropathie), die sowohl eine Gefühlsstörung, besonders an den Füßen und Unterschenkeln, verursacht als auch die bestehende Ataxie verschlimmert.
Wie verläuft die SCA4?
Zu dieser Frage gibt es noch keine befriedigende Antwort. In der Familie aus Schleswig-Holstein sind sowohl sehr frühe und schwere Verläufe aber auch erste Symptome nach dem 60. Lebensjahr bekannt. Relevante Vorhersagen werden sich erst nach Entdeckung der Mutation, Aufklärung der Funktion des betroffenen Proteins und der sorgfältigen klinischen Untersuchung weiterer Familien treffen lassen.
Wie wird die Diagnose einer SCA4 gestellt?
Da nur wenig Betroffene für die SCA4 bekannt sind, ist es im klinischen Bereich schwierig, diese Diagnose zu stellen. Im Rahmen wissenschaftlicher Projekte (z. B. EURO-SCA) wurde in Europa nach weiteren Familien mit dieser Erkrankung gesucht – bisher ohne Erfolg.
Wie kann man die SCA4 behandeln?
Leider steht keine ursächliche Therapie zur Verfügung. Logopädische und krankengymnastische Übungen können jedoch für die Betroffenen von Vorteil sind, selbst wenn sie das Fortschreiten der Erkrankung nicht verhindern.