Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2)

Ludger Schöls, Friedmar R. Kreuz, ...

Wie bei der SCA1 ist das Manifestationsalter der SCA2 sehr variabel und schwankt zwischen einem und 65 Jahren; im Mittel liegt es bei 30 Jahren. In vielen Familien findet sich das Phänomen der Antizipation, d. h. der Tendenz zum früheren Erkrankungsbeginn in nachfolgenden Generationen.

Wie bei der SCA1 ist das Erstsymptom in der Regel eine Ataxie beim Gehen.

Später treten auch Feinmotorikstörungen der Hände auf. Als recht typisch für die SCA2 gelten deutlich verlangsamte Blicksakkaden in Kombination mit abgeschwächten Muskeleigenreflexen an den Armen und einem posturalen Tremor beim Gehen. Häufig finden sich eine Dysarthrie, eine Verminderung des Vibrationsempfindens (Pallhypästhesie) und blitzartige, regellose Kontrakturen von Muskelfaserbündeln (Faszikulationen).

Bildgebende Verfahren zeigen bereits in frühen Krankheitsstadien eine deutliche Atrophie des Kleinhirns aber auch des Hirnstammes, denen im neuropathologischen Befund eine olivo-ponto-zerebelläre Atrophie (OPCA) entspricht. Recht typisch ist eine hochgradige Atrophie des mittleren Kleinhirnstiels.