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Früh beginnende zerebelläre Ataxie (EOCA)

Ludger Schöls, Friedmar R. Kreuz, ...

 

Unter der Bezeichnung „early onset cerebellar ataxia (EOCA)“ werden sporadisch auftretende Ataxien und solche mit autosomal-rezessivem Erbgang zusammengefasst, bei denen der Erkrankungsbeginn vor dem 25. Lebensjahr liegt und die derzeit genetisch und ursächlich nicht weiter eingeordnet werden können.

 

Sie werden daher beschreibend durch besondere Kennzeichen weiter klassifiziert in eine

  • EOCA mit erhaltenen Muskeleigenreflexen,
  • EOCA mit retinaler Degeneration (Hallgren-Syndrom),
  • EOCA mit Hypogonadismus (Holms-Syndrom),
  • EOCA mit Muskelzuckungen (Myoklonus; Ramsay-Hunt-Syndrom).

 

Leitsymptom ist die vor dem 25. Lebensjahr einsetzende, progrediente Ataxie. In der Magnetresonanztomographie zeigen sich meist eine Kleinhirn- oder auch eine olivo-ponto-cerebelläre Atrophie. Es ist sehr wahrscheinlich, dass es sich nicht um eine einheitliche Erkrankung, sondern um eine Gruppe verschiedener Ataxieformen handelt. Da es keine genetischen oder laborchemischen Marker gibt, kann die Diagnose nur durch den Ausschluss anderer Ataxie-Ursachen gestellt werden.

 

Eine spezifische Behandlung ist nicht möglich. Die Therapie richtet sich auf die Linderung der Begleitsymptome. Ansonsten kommt der Physiotherapie entscheidende Bedeutung zu.

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