Marinesco-Sjögren-Syndrom (MSS)

Ludger Schöls, Friedmar R. Kreuz, ...

Das Marinesco-Sjögren-Syndrom ist eine Ataxie-Krankheit mit autosomal-rezessivem Erbgang, für die das krankheitsverursachende Gen noch nicht bekannt ist.

Kennzeichen der Erkrankung sind eine zerebelläre Ataxie mit Kleinhirnatrophie, eine geistige Behinderung, früh auftretende Katarakte (grauer Star), ein Kleinwuchs und eine verzögerte Sexualentwicklung durch hypergonadotropen Hypogonadismus (Störung der Bildung von Sexualhormonen).

Die meisten Betroffenen haben erhöhte Kreatinkinasespiegel im Blut (CK = Muskelenzym) und myopathische Veränderungen in der Muskelbiopsie.