Refsum-Krankheit (Heredopathia atactica polyneuritiformis)

Ludger Schöls, Friedmr R. Kreuz, ...

Die Refsum-Krankheit ist eine sehr seltene Ataxie mit autosomal-rezessivem Erbgang, die durch Mutationen im Gen für die Phytanoyl-CoA-Hydroxylase hervorgerufen wird.

Hierdurch kann Phytansäure nicht abgebaut werden, sodass es zu einer Anhäufung dieser verzweigtkettigen C20-Fettsäure im Blut und in den Geweben kommt. Dies führt zu einer pigmentösen Retinopathie (pigmentierte Netzhautdegeneration) mit Nachtblindheit als frühem Symptom, einem grauen Star, einer Herzbeteiligung mit Kardiomyopathie, Skelettdeformitäten und fischschuppenartige Hautveränderungen (Ichthyosis).

Von neurologischer Seite treten eine Ataxie mit Gang- und Standunsicherheit sowie Feinmotorikstörungen und eine Polyneuropathie mit Einbeziehung der Hirnnerven in Form von Riechstörungen (Anosmie) und neurogener Schwerhörigkeit auf.

Da Phytansäure ausschließlich mit der Nahrung zugeführt wird, kann über eine phytol- und phytansäurearme Diät eine Stabilisierung des Krankheitsbildes erzielt werden.

Darüber hinaus können über Blutwäschen (Lipapherese) die Lipoproteine, an die Phytansäure im Blut gebunden ist, aus der Zirkulation entfernt werden, was teilweise sogar zu Besserungen des Krankheitsbildes führt. Auf einen Ausgleich der durch die Diät verminderten Vitaminaufnahme ist zu achten.

Die Diagnose wird über den Nachweis eines erhöhten Phytansäurespiegels im Blut gestellt. Außerdem findet sich im Nervenwasser (Liquor) regelhaft eine ausgeprägte Erhöhung des Liquoreiweißes.