Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 (AOA1)

Ludger Schöls, Friedmar R. Kreuz, ....

Die Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 (AOA1) ist eine in Deutschland seltene Ataxie mit autosomal-rezessivem Erbgang, die durch Mutationen im Aprataxin-Gen verursacht wird. Aprataxin ist wichtig für die Reparatur von Einzelstrangbrüchen der DNS.

Die AOA1 beginnt im Mittel mit 7 Jahren. Neben einer Ataxie und Sprechstörung kommt es zu einer charakteristischen okulomotorischen Apraxie, bei der Blickwendungen nicht durch Augenbewegungen, sondern durch Kopfbewegungen eingeleitet werden.

Weitere Symptome sind eine Chorea (unwillkürliche Muskelbewegungen), Polyneuropathie und eine geistige Behinderung.

Als Hinweis finden sich im Labor eine im Krankheitsverlauf zunehmende Hypalbuminämie (Verringerung des Proteins Albumin) und eine Hypercholesterinämie (Erhöhung des Cholesterins). Zu sichern ist die Erkrankung jedoch nur durch den direkten Mutationsnachweis in der molekulargenetischen Untersuchung.