Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V.

Das Louis-Bar-Syndrom oder die Ataxia Teleangiectatica (AT) stellt mit einer geschätzten Häufigkeit von 1 : 40. 000 bis 1 : 100. 000 ebenfalls ein wichtiges Krankheitsbild in dieser Gruppe dar. Ein für die Reparatur des Erbmaterials wichtiges Enzym ist aufgrund einer Mutation im verantwortlichen Gen (sog. ATM-Gen) auf dem Chromosom 11q nicht voll funktionsfähig. So kann es neben dem Symptom einer fortschreitenden Ataxie bei dieser meist im Kindesalter auftretenden Ataxie-Erkrankung auch zu Erweiterungen kleinster Blutgefäße (Teleangiektasien), zu einer erhöhten Infektneigung (genetischer Immundefekt) und zu einem stark erhöhten Risiko für bösartige Tumoren kommen. Bei einer Chromosomenanalyse wird unter bestimmten Bedingungen eine erhöhte Chromosomenbrüchigkeit gefunden. Bei anderen Ataxie-Erkrankungen, denen der autosomal-rezessive Erbgang zugrunde liegt, ist oft eine bekannte Störung im Stoffwechsel die Ursache.

Hermann Stimm
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