Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V.

Bei vielen Patienten mit sporadischer, im Erwachsenenalter beginnender Ataxie sind weder die diagnostischen Kriterien einer Multisystematrophie (MSA) erfüllt, noch ergibt die Suche nach genetischen und nicht-genetischen, erworbenen (Umwelt-) Ursachen irgendwelche Ergebnisse. Für diese Krankheitsgruppe wurde die (wertfreie) Bezeichnung Sporadische, im Erwachsenenalter beginnende Ataxie unbekannter Ursache (sporadic adult-onset ataxia, SAOA) vorgeschlagen. Ein anderer Name für die gleiche Krankheitsgruppe ist Idiopathische, spät beginnende zerebelläre Ataxie (idiopathic late onset cerebella ataxia, IDLOCA).

SAOA ist eine der häufigsten Ataxie-Erkrankungen. Eine kürzlich in Wales durchgeführte epidemiologische Untersuchung ergab eine Prävalenz von 8,4 : 100.000.

Die Ursache und die Krankheitsmechanismen der SAOA sind unbekannt.

Bei allen Betroffenen mit sporadischer Ataxie ist eine zerebelläre Ataxie das im Vordergrund stehende Symptom. Bei etwa 20 % der Betroffenen treten Pyramidenbahnzeichen, bei etwa 70 % sensible Störungen auf. Schweres autonomes Versagen gehört (definitionsgemäß) nicht zum klinischen Bild der SAOA.

Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt wie bei der MSA bei 55 Jahren. Im Durchschnitt 11 Jahre nach Krankheitsbeginn benötigen SAOA-Betroffene eine Gehhilfe. Die Lebenserwartung ist annähernd normal.

Die Diagnose einer sporadischen Ataxie ist nur durch sorgfältigen Ausschluss einer Multisystematrophie (MSA) sowie genetischer und erworbener Krankheitsursachen für Ataxien zu stellen. Entscheidend für die Abgrenzung zur Mulitsystematrophie (MSA) sind die genaue Beobachtung und Untersuchung autonomer Funktionsausfälle. Da sich das für die Multisystematrophie typische autonome Versagen bis zu vier Jahre nach Beginn der Ataxie manifestieren kann, ist die diagnostische Unterscheidung zwischen SAOA und MSA in den ersten Jahren nach Manifestation der Ataxie nicht sicher möglich. Zum Ausschluss genetischer und erworbener Krankheitsursachen müssen u. a. genetische Untersuchungen und eine Tumorsuche durchgeführt werden. Die Magnetresonanztomographie des Kopfes (MRT) zeigt eine Schrumpfung des Kleinhirns.

SAOA-Betroffene sollten regelmäßig krankengymnastisch, logopädisch und ergotherapeutisch behandelt werden. Darüber hinaus sind keine wirksamen Therapien bekannt.

Autoren: Thomas Klockgether, Friedmar R. Kreuz