Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V.

Die IOSCA (Infantile onset spinocerebellar ataxia) wird durch Mutationen in den mitochondrialen Genen Twinkle und Twinky verursacht.

Bei dieser Ataxieform treten neben den Kleinhirnzeichen eine vorwiegend sensible Polyneuropathie, Hörminderung, Sehschädigung durch Optikusatrophie, Augenbewegungsstörungen (Ophthalmoplegie), epileptische Anfälle und Hormonstörungen mit ausbleibender Menstruation durch Hypogonadismus (verminderte Sexulhormone) auf.

Autoren: Ludger Schöls, Friedmar R. Kreuz