Angst vor einer Erkrankung

[pierrejennifer]

Hallo,


also mein Papa leidet seit 10 Jahren an einer Olivo-ponto-cerebellare Atrophie, mein Onkel (der Bruder meines Vaters) war auch an dieser Krankheit erkrankt und ist auch leider daran verstorben. Bei den Kindern meines Onkels wurden bisher keine Krankheitssymptome festgestellt ( ein Mann und eine Frau, bei de Mitte 40). Je weiter allerdings die Krankheit bei meinem Papa fortschreitet, umso öfter frage auch ich mich, ob ich ( Weiblich 25 Jahre) auch erkranken könnte?!
Gibt es jemanden, der mir weiterhelfen kann, bzw, weiß, ob es z.B. Gentests gibt, mit denen festgestellt werden kann, ob ich auch erkranken könnte o.Ä.?


Vielen Dank...


Jennifer

[kappeln57]

Hallo Jennifer,
erst mal die Frage: wer (in Deutschland?) hat eine OPCA festgestellt? In den U.S.A. wird die Bezeichnung oft verwendet, in Deutschland spricht man eher von einer SCA.
Natürlich gibt es inzwischen Gentests für die gängigen SCAs, man könnte deinen Vater und dich testen.
Wenn aber nur die Erkrankung deines Onkels bekannt war, deine Großeltern väterlicherseits aber (falls verstorben, bis mindestens 60) gesund waren, könnte es sich auch um eine rezessiv vererbte Ataxie, wie z.B. Friedreichsche Ataxie (FA, tritt manchmal auch erst mit 30+ o.ä. auf) handeln.
Mehr Info bekommst du bei einer genetischen Beratung, z.B. http://www.ataxie.de/genetische_beratung.0.html

LG, Sabine

[pierrejennifer]

Hallo Sabine,

ersteinmal vielen Dank für deine Antwort.
Also die Diagnose wurde damals im Universitätsklinikum Essen gemacht. Leider weiß ich nicht, ob mein Großvater auch erkrankt war, da er schon vor seinem 30. Geburtstag verstorben ist. Meine Großmutter war nicht erkrankt. Ich denke, ich werde mir mal die Unterlagen von meinem Vater vornehmen und versuch mehr herauszufinden...bisher hatte ich einfach zu viel Angst davor.

LG,

Jennifer

Als welche Form von SCA müsste dann auch in den Unterlagen meines Vaters zu finden sein?

[kappeln57]

Hallo Jennifer,
ein möglicher Üerträger des kranken Gens wäre dein Großvater, der ja schon gestorben ist, bevor Symptome bei einer SCA in der Regel auftreten.
Um welche SCA es sich bei euch handelt, lässt sich 100%ig nur durch einen Gentest klären, Die häufigsten SCAs in Deutschland sind SCA 3, SCA 6, SCA 1 und SCA 2. Aber wenn die Erkrankung OPCA genannt wurde, wirst du wahrscheinlich gar nicht die Bezeichnung "SCA" finden.
Wenn du ein ganz eindeutiges Ergebnis suchst, wäre es am besten, wenn dein Vater sich testen ließe (kann der Hausarzt machen, kann aber natürlich auch vom Neurologen "angeleiert" werden)(er ist ja schon krank und hat auf jeden Fall das kranke Gen).
Falls du dich dann auch testen lassen willst, wüsste man schon, wonach man suchen müsste (Meine vier Kinder zwischen 17 und 24 wollen z.B. nicht wissen, ob sie krank sind, wollen also auch keinen Gentest; man kann auch nicht direkt vererbte Krankheiten kriegen, die auch nicht toll sind, z.B. wurde jetzt beim 17-Jährigen jugendliches Rheuma diagnostiziert, was auch sehr hinderlich beim Laufen ist!).
Nähere Informationen zum Gentest kannst Du an der Uni Heidelberg bekommen, hier ist ein Link zu einem Ataxie-erfahrenen Professor: http://www.ataxie.de/27.0.html
Allgemeinere Informationen findest du auch hier: http://www.genemove.de
(Bei Prof. Schulz [Bild unter Kontakt] war ich schon vor 2 1/2 Jahren, er behandelt nicht nur FA!).
Versuch, das ganze etwas weniger angstbesetzt zu sehen, Angst ist ein schlechter Ratgeber!
LG, Sabine

[pierrejennifer]

Bisher sind auch nur Männer erkrankt. Die Schwestern meines Vaters sind beide gesund und auch die Tochter meines verstorbenen Onkels ist inzwischen 48 und hat noch keine Symptome. Mein Vater hat nächste Woche einen Termin bei Prof. Dr. Timmann Braun im Klinikum in Essen, da werde ich Sie auf jeden Fall ansprechen.

Danke nochmal...

Jennifer