SCA 1 Erfahrungsaustauch/Kontakte

[Nise]

Hallo liebe Foris

bei meiner Mutter wurde vor gut 3 Wochen SCA Typ 1 diagnostizert.
Für uns alle ein schwerer Schock.
Bin nun auf der Suche nach Leidensgenossen/-genossinen sowie Angehörigen.

Wüsste gern wie ihr damit umgegangen seid? Was hat sich verändert?
Von Erkrankten wüsste ich gern ob sie die Krankheit an alle Kinder weitergegeben haben? *angsthab*

Vor mir tut sich momentan ein riesiges schwarzes Loch auf, und hoffe hier evt ein paar Antworten zu bekommen die mir hefen es zu überwinden!

LG Denise

[Vogt]

Hallo Denise,

als man mir nach einem Gentest die Friedreische Ataxie offiziell bestätigt hat war das für mich eigentlich kein Schock mehr. Den zu diesem Zeitpunkt war meine Krankheit schon soweit fortgeschritten das man es nicht mehr leugnen konnte. Außerdem bin ich familär vorbelastet, mein Bruder leitet schon seit vielen Jahren an FA.
Natürlich ist sowas immer ein gravierender Einschnitt im Leben.
Man kann eben nicht sagen wie es weitergeht. Für Sachen die ich vor ein paar Jahren noch selber machen konnte, brauche ich jetzt Hilfe.
Es ist die Angst vor der Zukunft die einen ziemlich unter Druck setzt.

Ob Du ebenfalls erkrankt bist oder nicht kann Dir nur ein Gentest sicher beantworten.
Wenn ich das bei mir mit der Vererbung richtig verstanden habe, bräuchte es um die Krankheit an meine Tochter zu vererben zwei Elternteile mit dem selben Gendefeckt und das ist bei einer so selltenen Erkrankung kam möglich. Bei einem Jungen würde aber den Defeckt von mir genügen, wäre also sehr wahrscheinlich.
Um bei meiner Tochter aber sicher zu gehen wäre ebenfalls ein Gentest nötig, dazu muß sie aber 18 Jahre alt sein.
Andere Leute können Dir das bestimmt besser erklären, bis dahin
KOPF HOCH .

Tschüß Jens

[heiki]

Hallo Denise,

über die Vererbung bei der SCA 1 kann ich Dir ein wenig erzählen.

Die SCA 1 wird dominant vererbt.
Bei den Ataxien mit dominantem Erbgang wird die verantwortliche Erbanlage
mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an die Kinder vererbt. Deshalb läßt sich
in der Familienvorgeschichte meist ermitteln, daß eine Ataxie-Erkrankung auch schon in früheren Generationen aufgetreten ist. Allerdings kann der
Erkrankungsbeginn zum Teil so stark variieren, daß ein Kind bereits erkrankt ist, während der vererbende Elternteil noch gesund ist. Ein anderes Problem
stellt der sehr unterschiedliche Verlauf der Krankheitsbilder dar, der zum Teil
selbst innerhalb einer Familie so variieren kann, daß sie erst spät als die gleiche Erkrankung erkannt werden.
Dir kann eigentlich nur, wie Jens schon sagte, ein Gentest weiterhelfen.

LG, Heiki

[heiki]

Hallöchen Jens,
Du hast das mit der Vererbung schon richtig verstanden. Allerdings trifft er auf den Erbgang der Friedreichschen Ataxie zu. Dieser ist rezessiv. Bei den SCAs ist er dominant.

Schwabengrüßle, Heike

[Nise]

Hallo jens Hallo Heiki,

Danke für eure Antworten.
Wenn meine Mutter aus der Kur zurückist heißt es für uns ab zum Gentest!
Momentan belastet mich der Gedanke ganz schön, weiß gar nicht so richtig ob ich das überhaupt wissen will.
Bei uns war es so das mein Opa und zwei seiner Schwestern an dieser Erkrankung litten, nun eben meine Mutter. Ihr jüngerer Bruder wird sich nun auch testen lassen.
Schrecklich finde ich das man nicht sagen kann wie das ganze verlaufen wird und wie schnell das alles geht!

Freu mich auf mehr Kommentare

LG Nise

[zauberfee]

@Jens:

Du hast schon Recht, es ist nahezu unmöglich, dass deine Tochter auch an FA erkrankt, aber nicht deswegen, weil sie ein Mädchen ist, FA ist nämlich autosomal rezessiv, d.h. autosomal = nicht an das Geschlechtschromosom gebunden.

@ Denise:

Erst heute hat mich mein 14-jähriger Sohn gefragt, ob er denn meine SCA 7 auch bekommen könne.
Als ich bejahte, und ihm erzählte, wenn er 18 ist, könne er einen Gentest machen lassen, meinte er nur: "Das will ich gar nicht wissen!Du hast das auch erst mit 30 bekommen und bis ich 30 bin, haben die bestimmt ein Medikament dagegen gefunden!"

Ich bin echt froh, dass er diese Einstellung hat, ich versuche ja meinen beiden Kindern vorzuleben, dass diese Krankheit gar nicht so furchtbar ist.
Nichtsdestotrotz sollte man sich bei eigenem Kinderwunsch schon Gedanken machen.Bei mir stellte sich diese Frage ja nicht, da ich erst krank wurde, als die Kinder schon längst geboren waren.
Hier kannst du nochmal nachlesen:
http://www.ataxie.de/vbportal/forums...hread.php?t=43

http://www.ataxie.de/vbportal/forums...read.php?t=307

Also so ein Gentest will gut überlegt sein.
Man hofft doch auf ein negatives Ergebnis, d.h. man hat den Gendefekt nicht!
Wenn man vor Krankheitsbeginn durch einen Gentest schon von der Erkrankung weiß, wartet man da nicht täglich auf den "Ausbruch'"?

Wie gesagt, ich kann deine Angst sehr gut verstehen, aber ich wünsche dir und deiner Familie viel Glück!
Nie den Mut verlieren!

Monika

[cws]

Erhellendes verständlich formuliert zum Thema Genetik und Vererbung findet man auf den ataxie.de Seiten hier

http://www.ataxie.de/genetik.html

[bionda]

Hallo Jens
du brauchst dir mit größter Wahrscheinlichkeit keine Sorgen um deine
Kinder machen. Weder um dein Junge noch um dein Mädchen.
Die FA ist rezessiv...nochmal genau:
Hierbei müssen beide Eltern das gleiche veränderte Gen haben und es an das Kind weitergeben, damit die Krankheit auftritt. Hat das Kind nur ein verändertes Gen, erkrankt es nicht, kann dieses aber weitergeben. Dadurch wird das veränderte Gen über viele Generationen weitergegeben, bis die Krankheit auftritt.
Das heißt deine Kinder sind nicht betroffen, sind aber Erbträger,genau wie deine
Eltern es waren.
Lg
Petra

[bionda]

Hallo Denise_
ich kann deine Angst gut nachvollziehen.
Dennoch bin ich der Meinung, dass ein Jugendlicher ( ab einem verständlichen
Alter )wissen sollte ob er nun betroffen ist oder nicht.
Zum einen um Gewissheit zu erhalten und auf einen evtl. Ausbruch mental vorbereitet
zu sein
Zum anderen einen Weg zu finden,die Zukunft zu gestalten. mit oder ohne Ataxie.
*Wohlbemerkt es ist meine Einstellung“
So hart es auch sein mag wenn man die Gewissheit erhält erkrankt zu sein,
man wächst in die Situation hinein und hat somit die Chance die Krankheit
in einem anderem Blickwinkel zu sehen.
Lg
Petra

[Hanna]

Hallo Nise,

ich bin in einer sehr ähnlichen Situation wie Du.
Meine Mutter erkrankte 1991 an einer Ataxie und starb 2001. Bisher waren meine Schwestern und ich im Glauben, dass es sich hierbei nicht um eine Erbkrankheit handeln würde (zumindest war dies 1991 die Auskunft der Ärzte an meine Mutter und wir haben dies so hingenommen).

Durch Zufall kam ich jedoch vor 4 Tagen beim Googeln auf diese Seite und erfuhr erstmals, dass es sich ziemlich sicher um eine Dominate Form der Ataxie gehandelt haben muss.

Seit 4 Tagen bin ich am Grübeln, ob ich mich testen lasse oder nicht. Vielleicht hast Du Lust, dich mit mir in Verbindung zu setzen, denn mich würde interessieren, ob Du Dir sofort sicher warst, den Test durchführen zu lassen und vor allem wie es Dir jetzt geht.

Vielleicht bist Du ja sogar schon getestet und magst mir erzählen, wie es war. Würde mich sehr über eine Antwort freuen...

Liebe Grüße
Hanna