hallo aus berlin

[rattelady]

hi mein name ist sandra(25) und komme aus berlin.

ich habe die krankeit (ataxie mit okulomotorischer apraxie) vor ca. 7 jahren ist sie aufgeteten und leider ist sie so selten das es keine medikamente gibt.

wer fragen hat einfach fragen

mfg sandra

[zauberfee]

Herzlich willkommen hier im Forum!



Ich selber habe SCA 7, dioe mit einer Makuladegeneratzion einhergeht, also kann ich Deine Probleme mit der Okulomotorik sehr gut nachfühlen.Meine Tochter heißt übrigens auch Sandra, ist aber erst knapp 22 Jahre alt.

Schreib' doch noch mehr über Deine Ataxie, meines Wissens ist hier sonst niemand mit dieser Erkrankung angemeldet.

[rattelady]

naja was soll ich erzählen

angefangen hat es mit 18 bei mir mit gleichgewichtsstörungen dadurch bin ich auch öfters umkeknickt und irgendwann sind wir halt zum neurologen gegangen der uns an die charite' überwiesen hat.

die wiederum haben mehrere tests gemacht und durch eine untersuchung vom rückenmark haben sie (aber auch erst nach 2 jahren) sie krankheit entdeckt.

sie ist vererbbar und keiner kann mir sagen wie sie verläuft
es gibt halt nur die infos aus dem netz mehr auch nicht.

[UndercoverAgent]

Sandra aus Berlin

LG, Klaus aus FFB

[zauberfee]

In Berlin gibt es auch eine Regionalgruppe, hier kannst Du mal anrufen:

Jitka und Marliese Ratzlaff - (RGL)
14163 Berlin
Telefon (0 30) 36 50 96 16

Hier kannst Du über Ataxie mit okulomotorischer Apraxie nachlesen.
Es gibt auch noch Typ 2, die sind relativ ähnlich im Verlauf, nur etwas langsamer.
Die Progredienz ist bei beiden Typen langsam!

Die Krankheit wird rezessiv vererbt, also würde ein eventuelles Kind nur krank werden, wenn auch der Partner das kranke Gen in sich trägt.

[scotty]

Die Krankheit wird rezessiv vererbt, also würde ein eventuelles Kind nur krank werden, wenn auch der Partner das kranke Gen in sich trägt.

Vielleicht

[zauberfee]

Mit Genetik kenne ich mich schon etwas aus, bei rezessivem Erbgang verhält sich das so!

[regentage]

Huhuu Sandra aus Berlin

Herzlich willkommen in unsrer Runde

[scotty]

Mit Genetik kenne ich mich schon etwas aus, bei rezessivem Erbgang verhält sich das so!

Wenn du dich auskennst,warumschreibst du sowas.
##
Ein Paar hat ein Kind
Einer von dem Paar ist krank.
Der andere hat das kranke Gen (1 von 2). Wird also nicht krank.
Also müsste nach deiner Meinung das Kind auch krank werden.- Das ist nicht so.
Aber was ist wenn der zweite Partner das gesunde Gen (1 von 2) weitervererbt?
Dann wird das Kind nicht krank, sondern ist nur Träger der Krankheit. Oder?
Gruß

[kappeln57]

hallo scotty,

dein beispiel ist nicht verständlich. Hat der kranke partner dieselbe rezessiv vererbte krankheit oder ist er nur einfach so krank? wenn es sich um eine genetisch definierte krankheit mit rezessivem erbgang handelt, so hat der partner nur zwei kranke gene, kann also auch nur ein krankes gen weitergeben.

monika hat schon recht, das beste z.b. an der fa ist, dass es ziemlich unwahrscheinlich ist, dass deine kinder auch von der krankheit betroffen sein werden, im gegensatz z.b. zu einer sca (da ist der erbgang ja domnant).

lg, sabine