Genetische Untersuchung, wer kann mir weiterhelfen?

[Pez]

Hallo zusammen,

ich habe ein großes Problem, daß mich sehr beschäftigt und hoffe, daß ihr mir

weiterhelfen könnt.

1985 wurde bei mir eine Kleinhirnatrophie unklarer Genese mit leichten

ataktischen Symptomen diagnostiziert. (Schwindel, Gangunsicherheit,

Schreibschwäche)

Die Ärzte waren damals noch ziemlich ratlos und von einer genetischen Unter-

suchung hatte ich auch nichts gehört, außerdem wurde mir immer wieder ver-

sichert, daß meine Erkrankung auf keinen Fall vererbbar sei.

Da meine Ataxie in den letzten Jahren sehr progredient verlaufen ist, habe ich

jedoch starke Zweifel.

Ich habe 2 Söhne im Alter von 28 und 30 Jahren und mache mir große Sorgen

um meine Nachkommen, zumal der ältere seit längerem eine feste Freundin

hat.

Ihr habt das Thema sicherlich schon 100mal durchgesprochen, aber ich hoffe

ihr seid nachsichtig mit mir, denn ich stecke mitten im Umzug, und mir läuft

die Zeit davon.

Nun also meine Fragen an Euch:

1. Wer muß bei einem Gentest getestet werden, Vater, Mutter, oder

nur die Kinder?

Mir geht es, wie geagt nur um die Vererbbarkeit der Krankheit.

2. Könnt ihr mir eine Liste aller genetischen Institute in Deutschland zukommen

lassen, die solche Tests durchführen.

3. Wie verläuft so ein Test?

Danke im voraus.

LG
Petra

[streuner]

liebe petra

grad ne weile gesucht, aber gefunden ... den neusten stand bei der gendiagnostik hat unsere uta (utsch) reingestellt:

hier isser

deine gedanken und gefühle dazu kann ich sehr gut nachvollziehen, ich bin selber unklarer genese, hatte 2oo7 mehrere gentests gleichzeitig laufen und den fehler gemacht mir über jede wissen zusammenzulesen ... hab mich damit selber verrückt gemacht

das wäre jetzt so mein persönliches empfinden: bloß nicht bis ins detail sich im vorfeld damit beschäftigen bis wirklich das ergebnis da ist ...

nachtrag: hier klicken

da sind auch noch einige gedanken drin ... sorry, wenn ich dich mit links zuwerfe

manuela

[Pez]

Liebe Manu,

vielen Dank für die links. Du hast mich nicht damit "zugeworfen". Im Gegenteil es ist sehr interessant

zu lesen, was andere Betroffene darüber denken.

Ich bin so froh, daß ich in diesem Forum bin.

Bis bald
Pez

[kappeln57]

hallo petra,

ich will versuchen, deine fragen zu beantworten.

zu 1.: in deinem fall müsstest du als mutter zuerst mal genau getestet werden, um festzustellen, ob deine ataxie überhaupt vererblich ist (ist so was schon mal in deiner familie aufgetreten, waren z.b. deine eltern betroffen?).

wenn man ein krankes gen findet, könnte man auch deine bis jetzt asymptomatischen söhne testen. ein test aufs geratewohl käme bei ihnen der suche nach ner nadel im heuhaufen gleich.

zu 2.: wozu willst du das wissen? du solltest den test ohehin nur bei einem neurologen machen lassen, der sich mit ataxien auskennt und der hat sicher ne stelle, an die er dein blut schickt (falls die untersuchung nicht vor ort durchgeführt wird).

zu 3.: bei mir wurde vor knapp 2 jahren ein gentest durchgeführt und zwar an der uniklinik frankfurt von herrn kang (koreanischer abstammmung, spricht aber perfekt deutsch).

da seit 1. februar das gendiagnostikgesetz gilt (damals noch nicht in kraft), läuft heute manches sicher noch pingeliger ab. z.b. musst du jetzt schriftlich in nen gentest einwilligen, damals reichte eine mündliche zustimmung.

der ablauf dürfte aber ähnlich sein: es werden 2 ampullen blut abgenommen,was der arzt an eine stelle seines vertrauens schickt (bei mir war das jemand an der uniklinik gießen).

das ergebnis dauert mindestens 3-4 wochen, kann aber auch länger dauern, wenn nach was seltenem gesucht wird. das ergebnis wird dir auf keinen fall telefonisch mitgeteilt, sondern nur in einem persönlichen gespräch.

falls du noch weitere fragen hast, beantworte ich sie dir gern, auch als pn.

lg, sabine

[Pez]

Hallo Sabine,

vielen Dank für Deine Antwort.

Du hast Recht. Wenn sich überhaupt jemand testen läßt, dann ich.

Ich muß erst einmal Gewissheit haben, ob meine Ataxie vererbbar ist, bevor ich meine Söhne beunruhige.

Die Adressenliste brauche ich, weil ich Ende Oktober nach Sachsen-Anhalt umziehe und dort eine ge-

eignete Anlaufstelle bzw. einen guten Neurologen suche.

LG
PEZ

[streuner]

hy

ich hab noch was dazu gefunden ... GenDG