SCA1 - Auftreten der klinischen Symtome

[MM66]

Hi,

statistisch gesehen findet das Auftreten der Krankheitssymtome der SCA1 ab dem 35. Lebensjahr statt.

Ist es nun so, dass bis zum 34. Lebensjahr nichts klinisch relevantes geschieht oder hat bereits ab dem Zeitpunkt der Zeugung eine Kleinhirn- und/oder Rückenmarksschädigung stattgefunden, die jedoch lediglich ein nicht relevantes Maß erreicht?

Hintergrund meiner Frage ist die Tatsache, dass bei mir eine abnomale Nervenleitgeschwindigkeit festgestellt wurde, die ein Indikator für die SCA-Erkrankung war. Interessant in diesem Zusammenhang ist jedoch die Tatsache, dass ich vor zehn Jahren schonmal eine Nervenleitgeschwindigkeitsuntersuchung hatte, die ebenfalls eine Ano malie zeigte.

War das ein Zufall oder schon sca-bedingt?

Michael

[Ini76]

Hallo Michael.

auf gut Glück frage ich mal, ob Du schon was herausgefunden hast? ich habe auch viele Fragen, bin 34 aber es gibt leider noch keine Gentest-Diagnose. Bei mir ist es auch noch nicht ausgerbochen, habe aber erste Anzeichen wie starke Gleichgewichtsprobleme...

Gruss Ines

[Lexi]

Hallo Ines,

was meinst Du mit "ausbrechen" ? Wenn Du Gleichgewichtsprobleme hast, dann hat die Krankheit bereits begonnen. Du solltest schnellstmöglich mit Krankengymnastik anfangen!
Ist die SCA in Deiner Familie bekannt?

Bei meinem Mann sind die ersten Symptome mit ca. 30 aufgetaucht - aber die Diagnose hatten wir erst mit 34, da wir gar nicht wußten, daß die SCA 1 in der Familie vorliegt. Das die Symptome schon da waren, haben wir erst erkannt als wir wußten, worum es geht.

Viele Grüße
Lexi

[Burkhard]

Hallo Michael.

auf gut Glück frage ich mal, ob Du schon was herausgefunden hast? ich habe auch viele Fragen, bin 34 aber es gibt leider noch keine Gentest-Diagnose. Bei mir ist es auch noch nicht ausgerbochen, habe aber erste Anzeichen wie starke Gleichgewichtsprobleme...

Gruss Ines

Hallo Ines,

sorry,aber mach Dir nichts vor; wenn Du Gleichgewichtsprobleme hast, dann ist die Krankheit schon ausgebrochen.

Gruss Burkhard

[MM66]

Rausgefunden habe ich leider noch nichts. Aber afair kann ich als DHAG-Mitglied Fachleute kontaktieren und mit meiner Frage konfrontieren.

[Ini76]

Hallo Lexi,

zu Deiner Frage, ob die SCA schon diagnostiziert ist, habe ich parallel eine andren thread gestern aufgemacht wo ein wenig mehr steht "Investigation Krankheit und Risiko". Da hatte ich wegen BU gefragt.

Heißt nein, ist nicht offiziell diagnostiziert - deswegen noch schnell BU - aber da es in allen 4 Generationen offensichtlich war, liegt und lag es bei mir auch immer nahe. Wie gesagt im anderen Thread steht mehr. Ich bin neu und bin eher durch Zufall und recherche drauf gekommen, das es eine doch nicht so seltene krankheit ist.

Aber es war schon ein Schock, dann zu lernen, dass Sie nicht heilbar ist. Ich sehe wie schlimm es meiner Mutter geht und meiner Oma ging, und wollte was tun.


Hallo Burkhard,

ja, ich denke Du hast Recht. Ich muss jetzt anfangen mich damit zu beschäftigen. An der offiziellen Diagnose arbeiten und die Krankengymnasitk. Ich werd dann mal hier stöbern und mich melden wenn ich weitere Fragen habe

[kappeln57]

hallo michael,

dann will ich mich mal an die beantwortung deiner frage rantrauen, nachdem ich nun nach wiederholtem lesen, meine zu verstehen, was du wissen willst.

du willst doch wissen, ob ein sca-typisches symptom, das schon vor der eigentlichen erkrankung auftritt, zur sca gehört oder nur zufall ist, nicht wahr?

ich bin mir ziemlich sicher, dass das symptom schon ein frühsymptom der sca ist, z.b. hatte ich schon mit 25 leichte schluck- und doppelsichtigkeitsprobleme. gleichgewichtsprobleme kamen aber erst mit 40.

da du ja bei einer dominanten ataxie das kranke gen von geburt an mit dir rumschleppst, kannst du sicher auch schon vor ausbruch der eigentlichen krankheit phasenweise krank sein!

lg, sabine

p.s. ich würde mich weniger an dem statistischen durhschnitt des auftretens erster symptome der sca1 orientieren!

die familie des gründers der national ataxia foundation der u.s.a. hatte auch sca1; in deren famile fing das mit etwa 20 an und endete mit etwa 30 mit dem tod. andererseits kenne ich einen über 60-jährigen, der kaum symptome hat. das spektrum des alters bei beginn der sca1 ist also sehr breit!

außerdem: keine zwei ataxien sind genau gleich
und
trau keiner statistik, die du nicht selbst gefälscht hast!

[MANU]

hallo bei mir wurde SCA 1 festgesstelt und hab schon seit fast 2 jahren gleichgewichts störungen so wie ich immer tollpatschiger werde und meine aussprache wird immer schlimmer...mein vater hatte es auch hab es von ihn vererbt...

hab am 27.7.2011 ein beratungsgespräch.

kann mir jemand vorab schon tipps in allen richtungen geben??

[streuner]

hy MANU

vorab ein ganz liebes willkommen von mir, eine erste gute richtung hast du schon: du bist hier angemeldet !

ich denke, das du beim durchklicken und lesen durch die themen ganz, ganz viele tipps und tricks für dich rausziehen kannst, und du kannst ganz gezielt fragen ...

irgendjemand hat bestimmt dann für dich eine antwort, vielleicht auch den kontakt zur shg suchen ... aber komm erstmal in ruhe an und fühl dich gut aufgehoben

mit grüßen

von der anderen manu (kürzel von manuela)

[regentage]

Hey MANU

auch von mir ein Willkommen
Wo und für was haste den Beratungstermin? Ist keine Neugier, aber wer weiß wo die Frage hinzielt, kann gezielter antworten
Immer fragen, wenn du was wissen willst, wie die Manu sagt, einem fällt immer was dazu ein.