Patienten und Elterninfo-Brief: Gedeihstörung bei AT

Ihr Kind ist von einer schweren Behinderung betroffen, Louis-Bar-Syndrom oder Ataxia Teleangiectasia. Diese Behinderung ist sehr selten, in Deutschland gibt es nur etwa 200 Betroffene. Die Ausprägung der Behinderung ist bei verschiedenen Kindern außerordentlich unterschiedlich.
Ursache dieser vielen Störungen ist eine Mutation im ATM Gen auf Chromosom 11, ein Protein, dass viele Schlüsselfunktionen im Körper steuert. Das ATM Gen steuert auch die Bildung von Wachstumshormon. Das Wachstumshormon reguliert fast alle wichtigen Wachstumsprozesse, wie den Aufbau der Knochen, Nerven und der Muskulatur. Zudem fördert es die Umwandlung von Körperfett in Energie. In den letzten Jahren wurden bei AT Patienten erniedrigte Wachstumshormonwerte beschrieben, insbesondere bei AT-Patienten mit niedrigem Körpergewicht.
Eine Substitution mit den fehlenden Hormonen könnte möglicherweise nicht nur das Wachstum, sondern auch die Immunfunktion und die Neurodegeneration (Schwund an Nervenzellen) positiv beeinflussen. Vor einer möglichen Behandlung mit Wachstumshormonen muss aber das genaue Ausmaß der Wachstumshormonstörung durch verschiedene Blutteste nachgewiesen werden.
Um die Wachstumshormonmangel nicht zu übersehen, empfehlen wir Ihnen dringend eine genaue Wachstumshormontestung. Hierzu müssten Sie einen stationären Untersuchungstermin vereinbaren.
Bei Rückfragen wenden Sie sich bitte an unsere Ambulanz Frau Sandra Voss
069/63015381

Mit freundlichen Grüßen


Prof. Dr. Stefan Zielen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Pneumologie, Allergologie und Mukovizidose
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Email: Stefan.Zielen@kgu.de