Diskussion des Monats: Gendiagnose

[Valentein]

Hallo Rolf!
Und wie hast Du Dich entschieden, für oder gegen eigene Kinder?

Grüße aus "Westpolen"
Katrin

[flor]

Hallo Katrin,
als ich jung war (23) hatte ich noch keine ahnung und probleme.
Zu der zeit wurde ich vater, mein sohn, wird aber glaube ich,
die familie nicht erweitern und ich hoffe die krankheit wird ihn nicht treffen.
Viele Grüße und ein schönes Restwochenende
Rolf.

[Peter Jäkel]

Gendiagnose

Hallo alle zusammen, bei meiner Frau wurde die Friedr. Ataxie vor 35 Jahren diagnostiziert nun seit dezember 2006 war es nicht mehr die FA, eine erneute Untersuchung auf HSP in Regensburg, mit Sicherheit nicht auszuschließen aber eher noch eine SCA, so und was nun?
Gottseidank wir haben unsere drei Töchter alle hier untersuchen lassen, sie sind keine Täger dieser Krankheit/Gene. Auch unsere kleine Enkeltochter wurde bereits hier schon mituntersucht kein Träger dieser Krankheit/Genes.

Ich find es es gut, dass es hier bereits die Möglichkeiten für diese Krankheitsbestimmung gibt.
Nur so wie die Ärztin der Genambulanz es uns in Regensburg erklärte, gehören immer zwei dazu, so muss die Krankheit nicht unmittelbar wieder weitergegeben werden, nur wenn der Vater oder auch die Mutter ein Träger wäre!
Ich muss auch dazu sagen, dass wir auch vor der Geburt unserer Enkeltochter schon einwenig Angst hatten! Aber die war letztendlich unbegründet.
Ich glaube auch, dass sich diese Genetischen Diagnosen in den nächsten Jahren noch weiter verfeinern werden.
Ich finde es Gut, diese Gen-Diagnosen. Nur die Bestimmung der Diagnosen!!
Liebe Grüsse
von
Peter Jäkel

[cws]

... Nur so wie die Ärztin der Genambulanz es uns in Regensburg erklärte, gehören immer zwei dazu, so muss die Krankheit nicht unmittelbar wieder weitergegeben werden, nur wenn der Vater oder auch die Mutter ein Träger wäre! ...

Gene und die Vererbung sind offenbar noch immer Bereiche, in denen viel Unsicherheit vorhanden ist.

Das muss nicht sein, denn auch dazu bietet unsere Seite wichtige Informationen an:


Eine enfache Beschreibung der Vererbungsregeln

und eine komplexere Darstellung der Regeln:
Tiefergehende Beschreibung der Vererbungsregeln.


Es gibt viel Information auf www.ataxie.de

[Peter Jäkel]

Gene und die Vererbung sind offenbar noch immer Bereiche, in denen viel Unsicherheit vorhanden ist.

Das muss nicht sein, denn auch dazu bietet unsere Seite wichtige Informationen an:


Eine enfache Beschreibung der Vererbungsregeln

und eine komplexere Darstellung der Regeln:
Tiefergehende Beschreibung der Vererbungsregeln.


Es gibt viel Information auf www.ataxie.de

Vielen Dank das ist sehr aufschlussreich für uns!!
danke und einen
Lieben Gruss
von
Peter Jäkel

[utsch]

Hi,
als Mutter beh. Zwillinge (wahrsch. durch O2 Mangel bei der Geburt, heute sind meine Kinder 19 J. alt), habe bzw. musste ich mich intensiv mit diesem Thema auseinandersetzen und will meinen Senf zu diesem heißen Thema auch dazugeben. Meine beide Kinder sind Spastiker und Rollstuhlfahrer, wobei einer jetzt eine „normale“ Hochschulausbildung zum Mediengestalter macht und seit Ende´08 in einerWG lebt, der andere ist schwerst mehrfach behindert und blind. Er muss gewindelt, gefüttert und getragen werden und kann auch nicht sitzen (er hat eine Spezialsitzschale) oder er kann sich nachts allein auch nicht umdrehen. Er ist seit 7 Jahren nachts permanent an einen Pulsoxymeter (O2 Überwachung) angeschlossen, da er u.a. leider öfters einen Atemstillstand hat und dann jedesmal reanimiert werden muss.
Trotz allem ist er der absolute Sonnenschein in der Familie (auch wenn er seit ein paar Jahren im Heim lebt und nur alle paar WE daheim ist, jedoch bei Krankenhaus Aufenthalten, die leider momentan recht häufig sind, ist jetzt immer sein Vater bei ihm, früher ich).
Dieses habe ich nur als Einleitung geschrieben, da ich als „medizinischer Spezialfall“ für die Wissenschaft sehr interessant war (und bin) und mir wurde wiederholt von seitens einiger Ärzte nahegelegt bei den Kindern einen Gentest machen zu lassen. Bei mir selbst wurde vor 10 Jahren eine SCA 2 diagnostiziert, was vor ca. 5 Jahren zu einer IDCA revidiert wurde (meine Ataxiekrankheit ist die 1. in der Familienahnengalerie).
Natürlich macht es mich oft masslos traurig oder wütend, dass ich meinen Kindern nicht mehr die Hilfe geben kann die sie brauchen, aber Selbstmitleid hilft da leider nichts (im Gegenteil, es belastet unser aller Leben dadurch nur noch mehr, ändern kann man eh nichts ,nur versuchen das Bestmögliche herauszuholen)
Jedenfalls habe ich mich nach vielen Überlegungen und Diskussionen mit meinem Mann, schließlich mit einer umfassenden humangenetischen Beratung, gegen einen Gentest der Kinder entschieden, wobei die folgenden Kriterien uns diese Entscheidung „erleichtert“ haben.
1.es hat keinerlei therapeutische (schon gar keine prophylaktischen) Konsequenzen
2. man kann nur feststellen, ob ein krankhaftes Gen vorhanden ist, man kann aber nicht sagen, ob diese KH jemals zu Lebzeiten ausbrechen wird
3.wie Burkhard so schön formulierte, es wird einem die Hoffnung auf ein Leben ohne SCA genommen (man lebt ständig „in Erwartungshaltung“, denkt bei jedem kleinen Anzeichen: „Oh Gott, jetzt ist die KH ausgebrochen“ – hat damit aber vielleicht gar nichts zu tun)
4.ich denke man kann sich nicht auf ein Leben mit Ataxie vorbereiten, weil jede KH anders verläuft und man im „gesunden“ Zustand verständlicherweise diese KH verdrängt, außerdem lebt man im gesunden Zustand "ruhiger" wenn man nicht weiß was einen evtl. erwartet
5.ein positiver Gentest hat heutzutage immer (leider zunehmend) gesellschaftspolitische und versicherungstechnische Konsequenzen

[bionda]

hi liebe utsch(Uta)
ich kann es nur immer wieder betonen wie toll ihr "fantastischen Vier" seid. Einfach nur bewundernswert,
wie klasse ihr eure Situation bewältigt.
Und Raphael ist trotz seiner"Mehrfachbehinderung" ein richtiger Sonnenschein(du hast recht) .
Ich bin froh euch real zu kennen.

Trotzdem bin ich der Meinung (wohlbemerkt meine Meinung),dass man sich auf ein Leben mit Ataxie einstellen kann...sicher verläuft jede Ataxie anderst(jeder ist einmalig).

Zumindest kann man seine Wohnsituation darauf abstimmen
(ebenerdig,keine Stufen uvm.)
oder zb auch seinen Berufswunsch davon abhängig machen(keinen
Dauerstandovations-Job oder wie ich Friseurin/Maskenbildnerin am Theather zu wählen.)

die Geister streiten sich ob nun Pro oder Contra

Und was das versicherungstechnische anbelangt ist es halt leider eine Sache unserer "Bürokratie " die vieles zu wünschen übrig läßt.
lg
Petra