Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V.
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22.11.2008
Syndrom der myoklonischen Epilepsie mit ragged red fibres (MERFF)
Typische Symptome für das MERFF-Syndrom sind Myoklonien (kurze, ruckartige Zuckungen einzelner Muskeln ohne oder mit nur geringem Bewegungseffekt), Krampfanfälle, eine zerebelläre Ataxie und eine mitochondriale Muskelerkrankung mit typischen, ausgefransten roten Muskelfasern (ragged red fibres). Weiterhin werden die für Mitochondropathien charakteristischen neurologischen Symptome und Auffälligleiten der Laborwerte beobachtet.
Autoren: Friedmar R. Kreuz