Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V.

Bei den neuromuskulären Erkrankungen unterscheidet man die sog. primären von den sekundären Myopathien.

Bei den primären Myopathien handelt es sich um Erkrankungen der Muskulatur selbst, bei denen nur sehr selten Ataxie-ähnliche Symptome auftreten.

Häufiger sieht man eine Ataxie als Begleitsymptom bei den sogenannten sekundären Myopathien, Muskelerkrankungen, die nicht durch krankhafte Veränderungen der Muskulatur selbst geprägt sind, sondern vielmehr durch die Erkrankungen der die Muskulatur versorgenden Nervenbahnen verursacht werden. Als Folge (sekundär) bildet sich dann eine Muskelerkrankung (meistens Muskelschwund) aus.

Zu den sekundären Myopathien zählen wir die Erkrankungen des Rückenmarks [spinale Muskelatrophien und Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)], die Erkrankungen des peripheren Nervens [here- ditäre moto-sensorische Neuropathien, (HMSN) oder Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT), neuronale Muskelatrophie] und die Erkrankungen, deren Ursache am sog. neuro-muskulären Übergang (Synapse) liegen.

Im weiteren Sinne können auch ataktische Symptome durch die übergeordnete zentrale Steuerung (erstes Motoneuron im Zentralnervensystem – Gehirn) verursacht werden. Dazu zählen einige Formen der sogenannten Infantilen Zerebralparese (ICP), eine Erkrankung, die dadurch gekennzeichnet ist, dass Störungen vor, während und in den ersten 28 Tagen nach der Geburt am zentralen Nervensystem auftreten. Insbesondere wenn durch hypoxische (Sauerstoffmangel) Schädigung oder Blutungen das Kleinhirn in den Krankheitsprozess mit einbezogen wurde, sehen wir bei den Kindern im Laufe ihrer motorischen Entwicklung in den ersten Lebensjahren ataktische Bewegungsstörungen, die teilweise jedoch von einer sog. spastischen Lähmung (Para- oder Tetraparese) überlagert werden können.

Das Symptom Ataxie tritt besonders häufig bei Muskelerkrankungen auf, deren Krankheitsursache in einer Störung des den Muskel versorgenden Nerven liegt, die sog. Hereditären moto-sensorischen Neuropathien (HMSN). Dabei handelt es sich um eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, bei denen der Nerv, der von der sogenannten Vorderhornzelle im Rückenmark zur Muskulatur zieht und die Weitergabe des Erregungsimpulses vom Gehirn auf den Muskel sichern soll, geschädigt ist. Dabei unterscheiden wir verschiedene Arten der Schädigung.

1. Demyelinisierende Schädigung

Die Zellschicht, die für die Leitung des elektrischen Impulses verantwortlich ist, vermindert sich im Laufe der Entwicklung, sodass der angeschlossene Muskel nicht ausreichend mit erregenden Impulsen versorgt werden kann und in der Folge ebenfalls atrophisch wird.

2. Axonale Schädigung

Die Nervenfaser, die die Verbindung herstellt, ist nicht richtig ausgebildet, sodass im Laufe der Entwicklung langsam ein fortschreitender Schwund der an den Nerv gebundenen Muskulatur stattfindet.

3. Gemischte Form

Sowohl die impulsleitende Schicht als auch der Nerv sind nicht richtig ausgebildet, es kommt zur schweren, sehr zeitigen Veränderung der betroffenen Muskulatur.

Da die Nerven nicht nur für die Erregung der Muskulatur verantwortlich sind, sondern auch die Impulse der Wahrnehmung aus der Muskulatur umgekehrt an das Gehirn zurückmelden, kommt es häufig in verschiedenen Krankheitsstadien zu einer Ataxie, da die Wahrnehmung über die tatsächliche Muskelanspannung und die damit verbundenen Bewegungsmuster für den Betroffenen nicht richtig nachvollziehbar sind.

Als Wesentlich ist zu bemerken, dass bei vielen Formen dieser Muskelerkrankungen, ähnlich wie bei der Friedreichschen Ataxie, ein Hohlfuß als erstes Symptom auftritt. Dieses Symptom darf jedoch nicht mit dem sogenannten Friedreichschen Hohlfuß verwechselt werden.

Gegenwärtig sind keine Behandlungsmaßnahmen bekannt, die ursächlich das Fortschreiten dieser Erkrankungen aufhalten können.

Durch verschiedene physio-, ergo- und sporttherapeutische Behandlungen kann jedoch auf eine Verlangsamung des Krankheitsfortschrittes und auf eine Minderung der Krankheitsfolgen (z. B. vorzeitige Gehunfähigkeit) hingewirkt werden.

Autoren: Dirk Heineke, Friedmar R. Kreuz