Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V.

Mitochondriale Krankheiten oder Mitochondropathien werden durch Mutationen in der DNS hervorgerufen, die Bestandteil der Mitochondrien, nicht des Zellkerns, ist. Mitochondrien sind vor allem an oxidativen Stoffwechselvorgängen in allen Körpergeweben beteiligt, indem ihre DNS für die Synthese von lebenswichtigen Enzymen verantwortlich ist. Mutationen in dieser Mitochondrien-DNS wirken sich auf verschiedene Stoffwechselvorgänge aus und führen oft zu schweren Krankheitsbildern, bei denen die Ataxie neben Muskelerkrankungen ein wichtiges neurologisches Symptom ist. Weitere Symptome sind Herzerkrankungen, Diabetes mellitus, hormonelle Störungen, Störungen der Sinnesorgane, Funktionsstörungen der inneren Organe (Leber, Bauchspeicheldrüse, Nieren).

Eine kausale Therapie ist nicht möglich; jedoch können einzelne Symptome behandelt werden.

Autoren: Friedmar R. Kreuz