Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V.

• zerebelläre Ataxie bei fehlendem Kleinhirnwurm

• Nystagmus (Augenzittern) und Blicklähmungen

• herunterhängendes Augenlid (Ptosis)

• Netzhautveränderungen (u. a. mit Spaltbildungen)

• geistige Behinderung

• rhythmische Zungenbewegungen

• Atemstörungen, teilweise Aussetzen der Atmung (Apnoe)

• Hautdellen im Bereich der Handgelenke und Ellenbogen

• Gesichtsfehlbildungen: kleines Kinn, eingesunkene Nasenwurzel, weiter Augenabstand, hoher Gaumen, tief angesetzte Ohrmuscheln

• Herzfehlbildungen

• Wasserkopf (Hydrozephalus)

Autoren: Friedmar R. Kreuz