Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V.

Autosomal Rezessiv

Einigen Formen der Heredo-Ataxien liegt eine autosomal rezessive Erbanlage zugrunde.

Autosomal bedeutet, daß die Erbanlage, die die Krankheit verursacht (z.B. das FA-Gen), nicht auf einem Geschlechtschromosom, sondern auf einem anderen Chromosom der übrigen 22 Chromosomenpaare liegt (Chromosomen sind die Träger der Erbanlagen; sie können als anfärbbare Körperchen im Zellkern sichtbar gemacht werden). Autosomal bedeutet damit aber auch, daß die Krankheit unabhängig vom Geschlecht auftritt und sowohl bei Mädchen bzw. Frauen und Knaben bzw. Männern gleichermaßen auftreten kann.

Rezessiv bedeutet, daß z.B. das FA-Gen in seiner Ausprägung von dem Normal-Gen, das sich auf dem anderen Chromosom eines Chromosomenpaares befindet, überdeckt und verdeckt wird. Das hat zur Folge, daß ein Anlageträger für dieses FA-Gen (die Genetiker sprechen von "Heterozygotie") nicht erkranken wird, das Gen aber an seine Kinder weitergeben kann. Bekommt jetzt aber ein Kind auch von dem anderen Elternteil das FA-Gen, so liegen bei ihm auf beiden Chromosomen eines Chromosomenpaares die FA-Gene vor und damit hat das Kind kein Normal Gen mehr (die Genetiker sprechen von "Homozygotie")- das Kind wird an FA erkranken. jedes andere Kind aus dieser Partnerschaft hat damit aber auch eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, ebenfalls beide FA-Gene (Homozygotie) bekommen zu haben bzw. zu bekommen und ebenfalls an FA zu erkranken.

Dieser Erbgang erklärt auch, warum es in der Verwandtschaft eines Kindes, das an FA erkrankt ist, normalerweise keine andere Person gibt, die ebenfalls an FA erkrankt ist.

Autosomal Dominant

Der autosomal dominante Erbgang liegt meist der CA zugrunde.

Dominant bedeutet, daß z.B. das CA-Gen diesmal das Normal-Gen, das sich auf dem anderen Chromosom eines Chromosomenpaares befindet, in seiner Ausprägung überdeckt und verdeckt. Das hat zur Folge, daß ein Anlageträger für dieses Gen (die Genetiker sprechen auch hier von "Heterozygotie") erkranken und das Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Kinder weitergeben wird, die dann ebenfalls erkranken. Bei diesem Erbgang ist es also völlig belanglos, ob auch der andere Elternteil das entsprechende Gen trägt. Der heterozygote Zustand eines dominanten Genes ist für das Auftreten der Heredo-Ataxie vollkommen ausreichend und jedes Kind eines Elternteiles, der an einer dominanten Heredo-Ataxie erkrankt ist, hat ein 50 %iges Risiko, ebenfalls zu erkranken.

Bei diesem Erbgang lassen sich an einer Heredo-Ataxie erkrankte Personen oft über Generationen im Stammbaum zurückverfolgen.

Einigen wenigen Formen der Heredo-Ataxien liegt der X-chromosomale oder auch geschlechtsgebundene, rezessive Erbgang zugrunde.

X-chromosomal bzw. geschlechtsgebunden bedeutet, daß diesmal die Erbanlage, die die Heredo Ataxie verursacht (das HA-Gen), auf einem Geschlechtschromosom, nämlich dem X-Chromosom und nicht auf einem anderen Chromosom der übrigen 22 Chromosomenpaare liegt. X-chromosomal bzw. geschlechtsabhängig bedeutet damit aber auch, daß die Krankheit nur bei Knaben bzw. Männern auftritt, da männliche Personen mit einem X- und einem Y-Chromosom ausgestattet sind. Befindet sich das HA-Gen auf dem X-Chromosom eines Knaben oder Mannes, so gibt es kein anderes Chromosom mit dem Normal-Gen; es kommt zum Auftreten der Heredo-Ataxie. Mädchen bzw. Frauen sind mit zwei X-Chromosomen ausgestattet. Befindet sich das HA-Gen auf einem dieser beiden X-Chromosomen, so wird es von dem Normal-Gen auf dem anderen X-Chromosom in seiner Ausprägung überdeckt (rezessiv) und das Mädchen bzw. die Frau bleibt gesund. Es/sie wird als Überträgerin (Konduktorin) bezeichnet, da sie dieses X-Chromosom mit dem HA-Gen an ihre Söhne und Töchter weitergeben kann. Söhne haben demzufolge ein Risiko von 50 Prozent, an dieser Heredo-Ataxie zu erkranken; bei den Töchtern beträgt die Wahrscheinlichkeit 50 %, wie die Mutter Konduktorin und damit nicht von dieser Heredo-Ataxie betroffen zu sein.

Im Stammbaum sieht das so aus, als ob eine Generation übersprungen wird und nicht an einer Heredo-Ataxie erkrankt: der Großvater mit einer Heredo-Ataxie gibt das HA-Gen an seine Töchter weiter, die dann nicht erkranken aber Konduktorinnen (50 % Wahrscheinlichkeit) sind (seine Söhne bekommen von ihm lediglich das Y-Chromosom). Diese Konduktorinnen geben das HA Gen an ihre Söhne weiter (50 % Wahrscheinlichkeit), die wiederum an dieser Heredo-Ataxie erkranken. Es hat den Anschein, als ob die Krankheit vom erkrankten Großvater über die gesunde Tochter an den wiederum erkrankten Enkelsohn "vererbt" wird.

Um zu erfahren, welcher Erbgang der in einer Familie aufgetretenen Heredo-Ataxie zugrunde liegt und ob es bereits Möglichkeiten einer präsymptomatischen und/oder pränatalen Diagnostik dieser Heredo-Ataxie gibt, ist ein Gespräch in einer humangenetischen Beratungsstelle empfehlenswert.

Die Broschüre "Genetik bei Heredo-Ataxien" informiert Sie ausführlich über die Vererbung einzelner Ataxien, sowie die ihnen zugrundeliegenden Veränderungen im Erbgut, über den Stand der genetischen Forschung, die molekulargenetische und die pränatale Diagnostik

Incl. Richtlinien für die Anwendung molekulargenetischer Untersuchungen zur Vorhersage und Diagnostik von Heredo-Ataxien