Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V.

Der Anteil der ge-sunden Anlageträger mit einer Mutation im Frataxin-Gen auf einem Chromosom des Chromosomenpaares Nr. 9 wird mit 1 : 80 bis 1 : 100 (=Heterozygotenfrequenz) angegeben. Der Erkrankungsgipfel bei der FA liegt unter dem 25. Lebensjahr. Wie molekulargenetische Untersuchungen gezeigt haben, kann es aber auch durchaus im späteren Erwachsenenalter zum Auftreten erster Symptome der FA kommen. Neben der Ataxie finden sich bei der FA frühzeitig eine Reflexminderung (Hyporeflexie) bis zum vollständigen Verlöschen der Muskeleigenreflexe (Areflexie) und eine Aufhebung der Lage-und Empfindungssinne (Temperatur, Berührung, Stellung der Extremitäten im Raum u. a. ) vor allem an den Beinen. Eine Reihe weiterer Symptome kann das Krankheitsbild begleiten: Optikusatrophie, Hörminderung, Dysphagie, Augenzittern (Nystagmus), Hohlfußbildung, Wirbelsäulenverbiegung (Skoliose) . Komplizierend können eine Vergrößerung des Herzmuskels (Kardiomyopathie) und eine insulinpflichtige Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus Typ I) wirken. Als Ursache der Friedreichschen Ataxie ist eine Überladung der Mitochondrien („Kraftwerke “ der Zelle) mit Eisenmolekülen erkannt worden. Durch diese Eisenüberladung entstehen sehr reaktionsfreudige Moleküle (sogenannte „freie Radikale “), die den Untergang der Nervenzelle bedingen.

Von der FA unterscheidet sich die frühmanifeste zerebelläre Ataxie mit erhaltenen Muskeleigenreflexen (early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes: EOCA) ;gelegentlich auch als Hardingsche Ataxie bezeichnet) vor allem durch die nicht erloschenen Muskeleigenreflexe und den insgesamt günstigeren Verlauf. Ein Diabetes mellitus und eine Kardiomyopathie wurden bei der EOCA bisher nicht beobachtet. Eine molekulargenetische Analyse ist bei dieser in Deutschland wenig bekannten und wohl deshalb nicht so häufig diagnostizierten Ataxie-Erkrankung (noch) nicht möglich. Es wird vermutet, daß es sich bei der EOCA um eine Sonderform der FA handelt, da es Hinweise darauf gibt, daß das entsprechende Gen ebenfalls auf dem Chromosom 9 liegt. Der Erkrankungsbeginn liegt gewöhnlich vor dem 20. bis 25. Lebensjahr. In Italien wurde eine Häufigkeit von 1 : 100. 000 ermittelt.

Ebenfalls der FA sehr ähnlich und daher vielleicht auch zu selten diagnostiziert ist die Ataxie mit Vitamin E-Mangel (ataxia with vitamin E deficiency: AVED) . Der AVED liegt die gestörte Funktion eines Transportproteins für das Vitamin E aufgrund einer Mutation im Gen auf Chromosom 8q zugrunde. Hohe Gaben an Vitamin E führen bei dieser Ataxie-Erkrankung zu einer deutlichen Besserung der Symptomatik.