Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V.

Der episodischen Ataxie Typ 1 (EA1) liegen Punktmutationen im Kaliumionenkanal-Gen KCNA1 zugrunde. Die betroffenen Kaliumionenkanäle sind in Regionen des Nervensystems wie dem Kleinhirn und den Ranvierschen Schnürringen peripherer Nerven lokalisiert. Folge der Veränderung sind Ionenkanäle mit verminderter Stromamplitude oder veränderter Kinetik.

Die Erkrankung beginnt in der Kindheit oder dem frühen Erwachsenenalter. Eine Einschränkung der Lebenserwartung ist nicht gegeben. Während der Attacken kommt es zu Ataxie und Sprechstörungen. Darüber hinaus können dystone und choreatische Symptome (unwillkürliche Bewegungsstörungen) auftreten. Attacken werden durch physischen oder emotionalen Stress ausgelöst. Ihre Häufigkeit schwankt von weniger als einer Attacke pro Monat bis zu mehreren Attacken pro Tag. Zwischen den Attacken können unwillkürliche Bewegungen (Myokymien) der Gesichts- und Handmuskulatur auftreten.

Acetazolamid kann die Häufigkeit und Schwere der Attacken bei einem Teil der Patienten reduzieren. Bei anderen Patienten helfen Mittel gegen Epilepsie (Antikonvulsiva).

Autoren: Ludger Schöls, Friedmar R. Kreuz