Joubert-Syndrom

Joubert-Syndrom

• zerebelläre Ataxie bei fehlendem Kleinhirnwurm
• Nystagmus (Augenzittern) und Blicklähmungen
• herunterhängendes Augenlid (Ptosis)
• Netzhautveränderungen (u. a. mit Spaltbildungen)
• geistige Behinderung
• rhythmische Zungenbewegungen
• Atemstörungen, teilweise Aussetzen der Atmung (Apnoe)
• Hautdellen im Bereich der Handgelenke und Ellenbogen
• Gesichtsfehlbildungen: kleines Kinn, eingesunkene Nasenwurzel, weiter Augenabstand, hoher Gaumen, tief angesetzte Ohrmuscheln
• Herzfehlbildungen
• Wasserkopf (Hydrozephalus)