Zu den Ataxie-Infos
Was ist eine Ataxie
Interview für DHAG Webseite
Im Mai 2011 wurde die europäische Friedreich-Ataxie-Patientendatenbank EFACTS eröffnet. Die Leitung hat Prof. Jörg Schulz, Direktor der Neurologischen Klinik des Universitätsklinikums Aachen und Leiter der deutschen Patientendatenbank GeNeMove, die nach Beendigung der BMBF-Förderung nicht weitergeführt wird. Im Interview beantwortet Herr Prof. Schulz die Fragen der DHAG zu EFACTS.
DHAG: Sehr geehrter Herr Prof. Schulz, wofür genau steht der Name EFACTS?
Prof. Schulz: EFACTS ist ein EU-gefördertes Projekt, dessen Name sich aus der Abkürzung für European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies ergibt. EFACTS besteht aus seiner Gruppe europäischer Wissenschaftler, die aus verschiedenen Fachgebieten stammen, z.B. Medizin, Molekularbiologie, Informatik, und das gemeinsame Ziel haben, die Friedrich Ataxie zu erforschen. EFACTS hat auch einen industriellen Partner, der neue Therapeutika testen kann.
Ein zentraler Teil des gesamten Projektes ist die Patientendatenbank, die vom Uniklinikum in Aachen betreut wird. Patienten haben derzeit die Möglichkeit, sich in einem der klinischen Zentren in Deutschland (Aachen, Bonn, Marburg, München, Tübingen) registrieren zu lassen und jährlich an Untersuchungen teilzunehmen. Weitere klinische Zentren befinden sich in Belgien, Frankreich, Österreich, Italien und Groβbritannien.
DHAG: Welche Daten sollen in der Patientendatenbank erfasst werden?
Prof. Schulz: Es werden verschiedenste Daten erhoben, die helfen, die Friedreich Ataxie besser zu verstehen. Es werden beispielsweise demographische Daten erhoben (Alter, Ausbildung, Familienstand etc.), sowie Daten zur Krankengeschichte, Familienanamnese, Medikation und Lebensqualität. Ebenso werden kurze neurologische und kognitive Untersuchungen durchgeführt, sowie Untersuchungen zu ataktischen Symptomen. Ein sehr wichtiger Teil der Studie ist auch das Sammeln von Biomaterialien (Blut und Urin), die dann dazu genutzt warden, die Mutation des Frataxingens, sowie Biomarker und Modifiergene zu bestimmen.
DHAG: Wie werden diese Daten erhoben?
Prof. Schulz: Der behandelde Arzt im Studienzentrum untersucht die Patienten wie bei einer normalen Visite und trägt meist nachträglich die gesammelten Daten in eine Onlinedatenbank ein. Damit kommt zügig eine groβe Menge an aussagekräftigen Daten zusammen, die dann den verschiedenen Projektpartnern zur Analyse bereitstehen.
DHAG: Werden die Daten mit einem Fragebogen erfasst oder über das Internet?
Prof. Schulz: Es würde die Möglichkeit bestehen, die Daten direkt in die Datenbank einzutragen. Jedoch ist es vermutlich praktikabler, zunächst Daten auf Papier festzuhalten, damit die Visite für den Patienten möglichst kurz gehalten werden kann.
DHAG: Wie werden die Daten geschützt?
Prof. Schulz: Dies ist natürlich ein sehr wichtiger Punkt. Wie schon bei dem deutschen Vorläufer von EFACTS, GeNeMove, wird jedem Patienten ein Pseudonym zugeteilt, mit dem die Daten in der Onlinedatenbank verbunden sind. Das Pseudonym wird durch einen Algorithmus berechnet und lässt es nicht zu, einen Patienten zu reidentifizieren. EFACTS-Personal erhält Zugangsdaten zu der Onlinedatenbank und sieht Daten dann nur mit dem Pseudonym eines Patienten verknüpft. Dadurch kennt nur der behandelnde Arzt und evtl. Studienpersonal, das bei einer Visite anwesend ist, die Identität des Patienten.
DHAG: Entstehen Kosten für die Teilnehmer?
Prof. Schulz: Fahrt- und Übernachtungskosten werden vom jeweiligen Studienzentrum in Deutschland in einem gewissen Rahmen übernommen. Jedem Zentrum liegt sehr daran, den Patienten ihren Besuch im Studienzentrum so angenehm wie möglich zu gestalten.
DHAG: Welche Erfolge können sich ergeben, was ist die Hoffnung der Forscher?
Prof. Schulz: Oberstes Ziel von EFACTS ist die Entwicklung einer optimalen Versorgung von Patienten mit Friedreich Ataxie durch interdisziplinäre Therapien, um die Gesundheit der Patienten zu erhalten oder zu verbessern und ihre Lebensqualität zu erhöhen.
Dies kann nur durch andauernde Grundlagenforschung geschehen, die die Mechanismen der Entstehung der Friedreich Ataxie aufdeckt, sowie durch die Erstellung einer europäischen Patientendatenbank. Diese beiden Bestandteile des Projekts werden uns erlauben, effektive Behandlungsmethoden zu entwickeln, die den Krankheitsverlauf verlangsamen, anhalten oder sogar rückgängig machen können.
Dies alles wird jedoch nur möglich sein, wenn wir eng mit Patienten und Patientenorganisationen (z.B. DHAG und euro-ATAXIA) zusammenarbeiten. Ergebnisse erhalten und Fortschritte machen, können wir nur, wenn sich möglichst viele Patienten bereit erklären, sich in der Datendank registrieren zu lassen.
DHAG: Gibt es einen unmittelbaren Nutzen für alle, die mitmachen?
Prof. Schulz: Es ist zunächst sehr wichtig, Daten über den natürlichen Verlauf der Erkrankung zu generieren, die in GeNeMove entwickelten Skalen weiter zu testen und zu validieren und Biomarker für zukünftige Therapiestudien zu entwickeln. Unser nächstes Ziel ist es, Therapiestudien zu initiieren, die an der Ursache der Erkrankung, dem Mangel an Frataxin, ansetzen. Patienten, die registriert sind, können schneller für klinische Studien neuer Therapeutika identifiziert und rekrutiert werden.
DHAG: Wie wichtig sind die deutschen Patienten, gerade für die deutsche Forschung?
Prof. Schulz: Dieses ist ein gemeinsamer europäischer Ansatz. Wir sind erfreut, dass wir mit den Vorarbeiten aus GeNeMove eine Führungsrolle in Deutschland in der klinischen Forschung übernommen haben und hoffen daher auch auf viele deutsche Teilnehmer. Das würde auch eine Teilnahme Deutschlands an zukünftigen Therapiestudien erleichtern.
DHAG: Vielen Dank für das Gespräch.
Weitere Informationen zur EFACTS Friedreich-Ataxie-Patientendatenbank gibt es unter
www.e-facts.eu
Patientenkontakt:
Kathrin Osterholt
Neurologische Klinik
Universitätsklinikum Aachen
Pauwelsstraβe 30
52074 Aachen
Tel. 0241-80-88253
Email: kosterholt@ukaachen.de
